Los mamíferos y el Proyecto Zoonomía
La revista 'Science' publica los fascinantes primeros resultados del esfuerzo internacional para comparar el ADN de 240 especies de mamíferos
LA VERDAD
Sábado, 29 de abril 2023, 08:11
Murciélagos de dos gramos, ballenas que pesan toneladas... La diversidad entre las 6.000 especies de mamíferos del planeta, incluidos los humanos, es colosal, fruto ... de la adaptación durante los últimos cien millones de años a los ecosistemas terrestres. Para explorar esa diversidad a nivel del ADN, un equipo internacional puso en marcha un proyecto llamado Zoonomía en el que se han comparado ya los genomas de 240 especies, que representan más del 80% de las familias de mamíferos. Este trabajo ha permitido identificar partes del genoma humano que se han mantenido sin cambios tras millones de años de evolución, brindando información que puede arrojar luz sobre la salud y las enfermedades humanas. En uno de los once artículos publicados también se revela cómo surgieron ciertos rasgos poco comunes de los mamíferos, como la capacidad de hibernar. Para llevar a cabo el Proyecto Zoonomía, los investigadores secuenciaron esa variedad de genomas de mamíferos y luego los alinearon, una tarea computacional masiva. Usando esa alineación, identificaron regiones de los genomas, a veces solo letras individuales de ADN, que están más conservadas o sin cambios en las especies de mamíferos, lo que indica que son biológicamente importantes. Estas regiones, aunque no dan lugar a proteínas, pueden contener instrucciones que indiquen dónde, cuándo y cuánta proteína se produce. Mutaciones en estas regiones podrían desempeñar un papel importante en el origen de las enfermedades o en las características distintivas de las especies de mamíferos.
A través de estos análisis, los investigadores probaron esta hipótesis y también pudieron determinar que al menos el 10% del genoma humano es funcional, diez veces más que el aproximadamente 1 por ciento que codifica para las proteínas. Los hallazgos revelaron además variantes genéticas que probablemente desempeñen funciones causales en enfermedades humanas raras y comunes, incluido el cáncer. Investigadores que estudian pacientes con meduloblastoma identificaron mutaciones en posiciones conservadas evolutivamente del genoma humano que podrían estar causando que los tumores cerebrales crezcan más rápido o que resistan el tratamiento. En otros artículos se identificaron partes del genoma vinculadas a algunos rasgos excepcionales de los mamíferos, como un tamaño cerebral extraordinario, un sentido del olfato superior y la capacidad de hibernar durante el invierno. Otro estudio muestra que los mamíferos habían comenzado a cambiar y divergir incluso antes de que la Tierra fuera golpeada por el asteroide que mató a los dinosaurios, hace unos 65 millones de años.
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