Sofía ya tiene diagnóstico de su enfermedad rara tras 19 años de espera gracias al maratón científico de Murcia
Los investigadores detectan una alteración en el gen PRMT9 que explica la discapacidad intelectual que padece esta adolescente murciana
Los padres de Sofía llevaban 19 años esperando respuestas sobre la discapacidad intelectual y el retraso global en el desarrollo que sufre su hija desde ... el nacimiento. Los médicos sospechaban de un origen genético, pero ninguna prueba había conseguido desenmascarar la alteración que está detrás de esta enfermedad rara sin nombre. Hasta ahora. En la segunda semana de octubre, 120 genetistas, analistas y bioinformáticos se encerraron en el Auditorio Regional de Murcia convocados por la Red Únicas, un programa coordinado por el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona que busca mejorar la atención a los pacientes con enfermedades raras en toda España. Durante 48 horas, este ejército de científicos analizó los millones datos obtenidos en los estudios genómicos realizados tanto a Sofía como a otros once pacientes afectados por enfermedades de origen genético desconocido.
El padre de Sofía, Juan Antonio López, contó esos días a LA VERDAD la expectación con que la familia asistía a este gigantesco esfuerzo por arrojar luz sobre la enfermedad de su hija. «Para nosotros, esta iniciativa es muy importante. Sofía tiene un hermano, y conocer el origen de su enfermedad sería de gran ayuda si el día de mañana quiere ser padre. También nos permitiría saber más sobre el pronóstico», explicaba.
Este 'Hackathon Iberoamericano de Enfermedades Raras no diagnosticadas' dio excelentes resultados. Se consiguieron seis diagnósticos en 48 horas, y en otros casos se encontraron pistas que han permitido a los científicos seguir tirando del hilo. Juan Antonio López recibió la semana pasada la llamada que llevaba tanto tiempo esperando. La genetista de Sofía en La Arrixaca le comunicó que una alteración en el gen PRMT9 está detrás de la discapacidad intelectual sindrómica que padece su hija. «No hay una varita mágica que solvente la discapacidad de Sofía, pero para nosotros este es un gran paso», explica Juan Antonio. Para empezar, ahora será posible aventurar cuál es el pronóstico de la adolescente murciana. Es decir, cómo puede evolucionar su enfermedad en el futuro, y qué complicaciones pueden presentarse. «Nos han comunicado que hay otros 16 casos en el mundo. Si entre ellos hay personas de más edad, podremos saber a qué síntomas nos vamos a enfrentar».
El 'hackathon' ha representado un salto importante para los padres de Sofía y para otra media docena de familias. Entre ellas, la de César, de 16 años, que sufre un proceso neurodegenerativo cuyo origen ha sido detectado gracias al trabajo de los científicos reunidos en el Auditorio Regional. Reina Flores, su madre, no podía reprimir la emoción al recibir la noticia.
La genetista murciana Encarna Guillén, directora estratégica de la Red Únicas, valoraba la importancia de este evento durante su inauguración, el pasado 7 de octubre: «Vamos a avanzar en conocimiento científico y a entrenarnos en técnicas avanzadas». En los últimos años se ha producido una auténtica revolución genómica, con grandes avances tecnológicos, pero uno de cada dos pacientes de enfermedades raras de origen genético todavía no tiene diagnóstico. Las técnicas de secuenciación masiva permiten recopilar millones de datos genómicos, pero encontrar entre ellos la causa de determinadas enfermedades es una tarea «complejísima», recordaba Guillén.
«No es nada fácil encontrar la alteración que está detrás de la enfermedad, es como buscar un aguja en un pajar enorme», apuntaba Toni Martínez, otro genetista del Sant Joan de Déu. La Arrixaca, el IMIB, la UMU y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) impulsaron junto al hospital barcelonés esta cita en Murcia. Entre los 12 casos analizados por el panel de expertos había pacientes de Murcia, como Sofía y César, y también de Barcelona, Badajoz, Portugal, México, Honduras y Brasil.
Hallar respuestas a las incógnitas sobre el origen genético de estas enfermedades raras es un paso trascendental, pero es solo el principio en un largo camino en busca de tratamientos eficaces y diagnósticos más rápidos y precisos.
¿Tienes una suscripción? Inicia sesión
