Investigadores del IMIB consiguen financiación para estudiar el síndrome KBG
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Los recursos irán destinados a profundizar en su mecanismo molecular y patogénico para descubrir nuevas dianas terapéuticasEFQ
Jueves, 20 de abril 2023
Científicos del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB) han conseguido una de las ayudas que otorga la Fundación Séneca, con la cual financiarán durante tres años el proyecto 'Desarrollo de un modelo de pez cebra del síndrome KBG para el desarrollo de nuevos fármacos y estudio de variantes en ANKRD11 de los pacientes'.
El síndrome KBG (SKBG) es una enfermedad rara sin tratamiento y con prevalencia desconocida, en la que se han descrito 350 pacientes. Los pacientes presentan fenotipos sistémicos que afectan a múltiples órganos y se desconoce por qué los diferentes pacientes tienden a tener un número y una gravedad variable de fenotipos y comorbilidades. El SKBG está asociado con diferentes mutaciones en el gen ANKRD11 que afectan a la función de la proteína que determina.
El objetivo principal de esta investigación es profundizar en el mecanismo molecular y patogénico de este síndrome para descubrir nuevas dianas terapéuticas, además de características moleculares que ayuden al diagnóstico y pronóstico del SKBG.
Las investigadoras del IMIB trabajan estrechamente con la Asociación Española Síndrome de KBG, donde disponen de la información clínica y genética de más de 35 pacientes. Esta colaboración permite disponer de muestras biológicas y células inmortalizadas de pacientes seleccionados, así como modelos preclínicos de SKBG en pez cebra. Esto permite evaluar la patogenicidad de las diferentes mutaciones encontradas en los pacientes del gen ANKRD11, así como dilucidar el mecanismo molecular implicado en SKBG para encontrar nuevas dianas terapéuticas y realizar escrutinio de drogas a gran escala para el reposicionamiento de fármaco, con el fin de poder solicitar medicamentos huérfanos para que puedan usarlos todos los pacientes de KBG sin restricciones y poder ofrecerles opciones terapéuticas adecuadas.
En España existen más de tres millones de personas que sufren enfermedades poco frecuentes. El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de aproximadamente cinco años.
En uno de cada cinco casos, transcurren diez o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. El retraso de diagnóstico tiene diversas consecuencias, como no recibir apoyo ni tratamiento alguno (40,9%), recibir un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%).
