Nuevos avances en enfermedades raras

El trabajo titulado 'Telomerase RNA recruits RNA polymeraseII to target gene promoters to enhance myelopoiesis' que se publicó en el año 2021 en la prestigiosa revista internacional 'Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America' (PNAS) ha sido el mejor trabajo de investigación en Biomedicina 2022.

El doctor Jesús García Castillo, investigador del IMIB-Pascual Parrilla, quien ha realizado este trabajo, ha sido galardonado con el premio 'Ilustre Colegio Oficial de Biólogos de la Región de Murcia' concedido por la Real Academia de Medicina y Cirugía de la Región de Murcia. El pasado 26 de enero se hizo entrega del premio en el acto de apertura del curso académico de la Real Academia de Medicina en el Museo Arqueológico de Murcia.

El trabajo desvela nuevos mecanismos moleculares cuya alteración o mal funcionamiento provocan la aparición de la disqueratosis congénita. Esta es una enfermedad rara hereditaria que produce fallos en la médula ósea y que, en algunos pacientes, desemboca finalmente en tumores de la sangre o leucemias.

Los pacientes de disqueratosis presentan mutaciones en los componentes del complejo de la telomerasa, la enzima responsable de mantener la longitud de los telómeros o extremo final de los cromosomas. Los investigadores han comprobado que uno de estos componentes, TERC, es capaz de controlar los mecanismos moleculares y celulares que regulan la aparición de nuevas células sanguíneas mieloides, que ayudan al sistema inmune del organismo a combatir las infecciones.

Las mutaciones que aparecen en esta molécula provocan que estos mecanismos de control funcionen mal, no se produzca una correcta regulación de este proceso y que los pacientes enfermen.

El trabajo se realizó en el laboratorio 'Telomerasa cáncer y envejecimiento', que dirige la doctora María Luisa Cayuela en el IMIB. El trabajo cuenta con colaboraciones de equipos de la Universidad de Harvard en Boston y del Instituto de Investigación en Leucemias Josep Carreras de Barcelona.

Estos hallazgos son la base para que el grupo de la doctora Cayuela continúe trabajando en el diseño de nuevas terapias que se puedan usar en el tratamiento de la disqueratosis congénita.

Así, los investigadores están desarrollando una serie de compuestos que podrían activar este proceso de generación de nuevas células mieloides en la médula ósea de los pacientes, para así combatir la enfermedad. Estos compuestos se encuentran en una fase preclínica de investigación, a la espera de que en un futuro inmediato se puedan comenzar ensayos clínicos con la meta final de aplicarlos a la práctica clínica y mejorar los tratamientos para estos pacientes.

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