El IMIB rastrea en el origen genético de la discapacidad intelectual de 200 usuarios de Fundown
El objetivo de esta investigación es ofrecer un diagnóstico preciso a adultos que en su momento no tuvieron acceso a los actuales estudios genómicos
El Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) rastreará en 200 adultos el origen genético de su discapacidad intelectual, en busca del diagnóstico al que en ... su día no tuvieron acceso. El proyecto se desarrolla con usuarios de la Fundación Síndrome de Down de la Región (Fundown), y va más allá de los estudios necesarios para detectar la alteración que pueda estar detrás de la discapacidad. Se evaluarán las capacidades cognitivas y neuropsicológicas de los participantes, así como sus rasgos de personalidad y la conducta adaptativa.
«Se trata de identificar el origen genético de la enfermedad para poder anticipar cómo evolucionarán estos adultos», explicó este lunes la genetista Encarna Guillén, investigadora principal del grupo de enfermedades raras y genómica del IMIB. A partir de la información que se obtenga de los estudios genómicos y genéticos, así como de la evaluación clínica y psicológica, se podrá hacer «un plan personalizado de envejecimiento saludable, para mejorar su calidad de vida». Asimismo, la determinación de la alteración genética que se esconde tras su discapacidad permitirá prevenir futuros casos en la familia.
«Lo más interesante es que tenemos a un gran número de personas adultas que en su momento no pudieron beneficiarse ni del conocimiento actual ni de las técnicas de las que disponemos hoy en día. Es una cuestión de equidad y justicia», destacó Encarna Guillén.
El proyecto ha tenido una buena acogida entre los usuarios de Fundown, de forma que ya se han inscrito 130 familias, aunque el objetivo es llegar a 200. La investigación, además, ya ha comenzado. 50 pacientes han pasado por la evaluación psicológica clínica, y en breve empezarán los estudios clínicos y genéticos.
La iniciativa partió de Fundown, y de la preocupación por mejorar la atención a los adultos con discapacidad intelectual, sobre todo de cara al proceso de envejecimiento. «Tenemos cada vez a más usuarios de 40 o 50 años que no tienen un diagnóstico genético, y las familias se encuentran a ciegas. Que ahora se nos abra la posibilidad de conocer cuál es el problema de nuestros hijos y cómo puede evolucionar en el futuro es muy importante», destacó Rosario Peñalver, presidenta de Fundown.
La investigación está liderada por el IMIB, la sección de Genética Médica de La Arrixaca y el área de Psicología de Fundown. Colaboran las consejerías de Política Social y Salud, y cuenta con financiación de la Fundación Gmp. «Se trata de identificar las causas de la discapacidad intelectual en adultos con trastornos del neurodesarrollo de origen desconocido, para conocer su base genética y conocer su potencial evolución», resumió el consejero de Salud, Juan José Pedreño.
Fundown confía en que esta iniciativa sea un primer paso que pueda extenderse en el futuro tanto en la Región como en el resto de España.
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