El científico que ha salvado a miles de niños afectados por una enfermedad rara: «Podemos prevenir incluso el inicio de los síntomas»
Adrián Krainer, investigador del Laboratorio Cold Spring Harbor de Estados Unidos, hace balance en Murcia del impacto de su tratamiento frente a la atrofia muscular espinal, que abre una puerta de esperanza también a afectados por otros síndromes de origen genético
Hasta hace apenas ocho años, los niños que nacían con la forma más grave de atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara que afecta a ... una de cada 10.000 personas, tenían una expectativa de vida de apenas un año. Como mucho, dos. Un fallo genético dañaba sus neuronas motoras, limitando la movilidad y condenando al paciente a una muerte inevitable. Pero la historia de la AME cambió a finales de 2016, cuando la FDA (la agencia reguladora de los medicamentos en Estados Unidos) aprobó la comercialización del nusinersén, un fármaco desarrollado a partir de las investigaciones del bioquímico uruguayo Adrián Krainer en el Laboratorio Cold Spring Harbor, en el estado de Nueva York. En 2017, el nusinersén llegó a Europa, y desde entonces miles de niños nacidos con la alteración genética que causa la atrofia muscular espinal viven gracias a este enorme hallazgo.
Adrián Krainer estuvo este miércoles en Murcia, en el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Genética Genómica. Ante expertos de España, Portugal y diferentes países latinoamericanos, hizo balance del nusinersén, que ya ha llegado a 14.000 pacientes en todo el mundo. Previamente, atendió a LA VERDAD.
«El impacto del fármaco ha sido muy importante, se ha cambiado el curso de la atrofia muscular espinal. El tratamiento precoz permite prevenir incluso el inicio de la enfermedad, y por eso es muy importante el cribado neonatal. Los síntomas no aparecen habitualmente hasta las semanas o meses del nacimiento, pero podemos empezar a tratar al niño antes, cuando aún es un lactante», subraya Krainer. Bebés que comenzaron a recibir el medicamento de esta forma tan precoz no solo están vivos «5 o 6 años después», sino que «pueden caminar normalmente», algo que antes era impensable.
Los científicos siguen ahora la pista de todos estos niños con la esperanza de que la eficacia del fármaco, que se administra periódicamente mediante punción lumbar, siga alargándose en el tiempo.
Krainer desarrolló el nusinersén junto con las compañías Ionis Pharmaceuticals y Biogen, pero ya han surgido otros dos medicamentos más que siguen los pasos de este primer compuesto. «La investigación no ha finalizado. Continúa el esfuerzo para desarrollar fármacos más potentes y más efectivos, o combinaciones que puedan tener un impacto mayor, especialmente en pacientes a los que empezamos a tratar cuando la enfermedad ya está avanzada».
Pero la trascendencia del hallazgo del científico uruguayo va más allá de la atrofia muscular espinal. En el campo de las enfermedades raras de origen genético, los tratamientos eficaces y potencialmente curativos se cuentan con los dedos de la mano. Esto es así porque resulta tremendamente complejo 'curar' o corregir un fallo genético. En el caso de la AME, los pacientes presentan una mutación que afecta a la producción de una proteína clave para el funcionamiento de las neuronas motoras. Lo que hizo Krainer fue desarrollar una molécula sintética que tiene como objetivo potenciar la capacidad de un gen, el SMN2, para producir esta proteína.
«El método de este fármaco, que llega al sistema nervioso central a través de una punción lumbar, puede ser aplicable a otras enfermedades neurodegenerativas o neurooncológicas», confirma Krainer. El investigador ha fundado la compañía Stoke Therapeutics, que ha conseguido grandes progresos en la búsqueda, por esta vía, de un fármaco para el síndrome de Dravet, que causa epilepsias muy severas. Ya hay en marcha un ensayo en fase III.
La conferencia de Adrián Krainer fue un soplo de esperanza este miércoles en el Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Genética Genómica que se celebra en Murcia. Pero no fue el único. La ciencia avanza tanto en el diagnóstico como en la búsqueda de nuevos tratamientos. Como Krainer, otros científicos salvarán más pronto que tarde la vida de miles de niños con otras enfermedades raras.
«El cribado neonatal es fundamental»
La atrofia muscular espinal (AME) tiene ahora tratamiento efectivo, y eso convierte en esencial que se diagnostique al nacimiento. «El cribado neonatal es fundamental, porque podemos empezar a tratar al niño antes de que aparezcan los síntomas», explica Adrián Krainer. El Ministerio de Sanidad ha introducido, por esta razón, la AME en la cartera básica del cribado neonatal, pero en la Región de Murcia aún no está incluido. Previsiblemente, lo estará en breve, una vez se convoque el concurso público para la adquisición de los reactivos. El consejero de Salud, Juan José Pedreño, anunció el pasado mes de febrero esta incorporación. En los últimos años se están produciendo grandes avances en la detección de las enfermedades raras de base genética, pero todavía hay muchos pacientes que sufren «la odisea diagnóstica, que es muy frustrante». No siempre hay respuesta para quienes sufren estas patologías, o llega después de años de espera. En mitad de la revolución genómica a la que estamos asistiendo surge además otra preocupación: la desigualdad en el acceso a los avances científicos. «Precisamos equidad, especialmente en lo relativo a los fármacos», avisa Krainer. Se trata de evitar que se abra una brecha entre quienes pueden acceder a los medicamentos y quienes carecen de recursos para ellos.
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