Luz sobre mínimas variaciones del genoma que están en el origen de las enfermedades
«Es un avance importante a nivel de conocimiento. Lo primero es saber todo lo que hay en nuestro genoma y a partir de ahí entender la razón de algunas patologías», dice Ana María Zubiaga, catedrática de genética en la Universidad del País Vasco
J. G.
Sábado, 13 de mayo 2023, 08:10
Hace poco más de 20 años, en febrero de 2001, la ciencia dio un paso clave en el conocimiento del ser humano. Se publicó la primera versión de nuestro genoma, el libro de instrucciones que nos hace ser como somos. Aquel gran paso adelante se fue completando a medida que mejoraban las técnicas de análisis, se pulían errores y se descubrían nuevas regiones en nuestro ADN. Pero aquel gran avance tenía un problema de representación en su base. En pocas palabras, ese modelo se construyó mezclando las secuencias genómicas de una veintena de individuos. Ahora, un estudio internacional que se publicó este miércoles en 'Nature' ha ampliado esa base de datos a 47 personas de diferentes procedencias. «Será más inclusivo y más representativo», explica uno de los expertos que han participado en el proyecto, cuyo coste se estima en 40 millones de dólares en cinco años.
Gracias a nuevas técnicas de análisis se podrán conocer las llamadas «variantes estructurales», que están detrás de muchas enfermedades como el cáncer. «Es un avance importante a nivel de conocimiento. Lo primero es saber todo lo que hay en nuestro genoma y a partir de ahí entender la razón de algunas patologías», dice Ana María Zubiaga, catedrática de genética en la Universidad del País Vasco.
Las diferencias genéticas entre dos personas es mínima. En promedio, de media solo nos distinguimos por el 0,4% del genoma. Pero son esas pequeñas diferencias las que constituyen las particularidades de cada uno y pueden ofrecer información muy útil para diagnosticar enfermedades, predecir el resultado de tratamientos médicos y adecuar estos a cada caso particular. Esta variación genómica puede ser pequeña, de un único nucleótido, o estructural, de 50 pares de bases o más. «En el primera está casi todo estudiado en algunas razas como la caucásica», explica la profesora Zubiaga. La novedad ahora es que se podrán estudiar las segundas, que son las que tienen más implicaciones para la salud.
