Pacientes de enfermedades raras en busca «de equidad»
El Centro regional de Bioquímica y Genética Clínica apadrina la presentación en Murcia del documental 'La vida en una gota', sobre la prueba del talón en recién nacidos
Judit es una joven de Valencia que nació hace 22 años con acidemia glutárica tipo 1, una enfermedad metabólica. El diagnóstico, sin embargo, llegó cuando ... ya tenía 15 meses. Un retraso que le dejó secuelas neurológicas de por vida. Ahora, Judit ha protagonizado 'La vida en una gota', un documental impulsado por la asociación Más Visibles, que trabaja en el campo de las enfermedades raras. El objetivo es reivindicar la equidad en la conocida como prueba del talón.
Gracias a este cribado se diagnostican enfermedades como la acidemia glutárica. Pero las diferencias entre comunidades hacen que «con la misma gota de sangre con la que se hace la prueba, en un sitio te descubran una patología y, en otro, se quede sin diagnosticar». Lo denuncia Pedro Lendínez, biólogo y presidente de Más Visibles.
'La vida en una gota' se presentó este miércoles en la Filmoteca Regional, dentro de las actividades programadas por el 50 aniversario del Centro regional de Bioquímica y Genética Clínica. En el documental, Judit recorre España, descubriendo realidades muy diferentes. La Región de Murcia es «un ejemplo dentro del cribado», destaca Lendínez. En el Centro de Bioquímica y Genética Clínica se diagnostican hasta 45 enfermedades mediante la prueba del talón. La última patología en incorporarse ha sido la hiperplasia suprarrenal congénita. En contraposición, la cartera básica para toda España contempla únicamente 11 enfermedades, aunque los planes del Ministerio pasan por un incremento progresivo.
Un diagnóstico precoz permite tratar a tiempo estas enfermedades, evitando secuelas y mejorando la calidad de vida. La acidemia glutárica, cuyo origen está en el déficit de una enzima, es un ejemplo. Si no se trata, los pacientes sufren secuelas neurológicas, fruto de la acumulación tóxica en los tejidos de ácido glutárico.
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