El IMIB lidera el proyecto más ambicioso hasta la fecha para estudiar la miocarditis
El instituto murciano coordina a 72 hospitales españoles en la búsqueda de biomarcadores y de un mejor abordaje de la enfermedad
La enfermedad inflamatoria del miocardio, o miocarditis, es «la gran desconocida de la cardiología: se diagnostica muchas veces por descarte, no tiene un tratamiento específico ... y tampoco se conocen bien las causas o los factores que explican la mayor predisposición de algunos pacientes a padecerla». Lo advierte Domingo Pascual, jefe de Cardiología de La Arrixaca, catedrático de la UMU e investigador principal de un ambicioso proyecto del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) que desde 2022 trata de aportar conocimiento para mejorar el abordaje de la miocarditis.
Desde Murcia se coordina a 72 hospitales de toda España que han suministrado hasta la fecha información clínica de 1.055 pacientes con sospecha de miocarditis. También participa el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC). El proyecto está financiado con tres millones de euros de los fondos europeos Next Generation, a través del plan de Medicina de Precisión del Instituto de Salud Carlos III.
La implicación de un número tan elevado de hospitales está permitiendo alimentar una amplia cohorte de pacientes con miles de variables sobre síntomas, métodos de diagnóstico, características de los enfermos y abordaje de la enfermedad. «Gracias a esto podremos describir mejor la enfermedad e identificar su manejo clínico en los hospitales (cómo se está diagnosticando y tratando). También queremos conocer mejor la epidemiología», explican la farmacéutica Ana Belén Maestre y la bioquímica y bioinformática Azahara García, dos de los miembros del equipo investigador en el IMIB.
«La miocarditis está infradiagnosticada. Los síntomas son muy diversos. Puede asemejarse a un infarto, en el sentido de que puede haber un dolor torácico parecido al isquémico, pero también puede dar la cara con una muerte súbita o una insuficiencia cardíaca grave. Otros pacientes presentan mareos, dificultad respiratoria o extrasístoles», explica Domingo Pascual.
Infradiagnóstico
El diagnóstico ha mejorado con el uso de la resonancia, que se ha convertido en alternativa al cateterismo. Pero lograr una detección más rápida con una prueba que sea más accesible y llegue a más pacientes sigue siendo una asignatura pendiente. Uno de los objetivos principales de la investigación es la búsqueda de biomarcadores que puedan ser identificados a partir de un análisis de sangre, y de ahí que el proyecto liderado por el IMIB se denomine, precisamente, Premyo (Biomarcadores de Precisión para la Mejora del Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad Inflamatoria del Miocardio). El equipo de Premyo en el IMIB lo componen una decena de investigadores entre médicos, farmacéuticos, bioinformáticos, bioquímicos, biotecnólogos y enfermeros. Uno de sus retos es comprobar si es factible la incorporación a la práctica clínica de un biomarcador en sangre que fue identificado en 2021 por investigadores del CNIC liderados por Pilar Martín. El hallazgo fue muy relevante, como demuestra el hecho de que fuese publicado en 'The New England Journal of Medicine', una de las principales revistas médicas del mundo. Se trata de un microARN presente exclusivamente en sangre de pacientes con miocarditis aguda.
Este biomarcador presenta sin embargo dificultades para traducirse en una prueba diagnóstica que pueda estandarizarse en los hospitales, de forma que los investigadores del IMIB se han lanzado también a la búsqueda de otros potenciales biomarcadores.
Las claves
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La enfermedad La miocarditis es una inflamación del miocardio, el músculo cardíaco encargado de bombear la sangre al cuerpo. La causa más frecuente son las infecciones víricas, aunque también puede ser causada por infecciones bacterianas, reacciones alérgicas a fármacos o enfermedades autoinmunes preexistentes. Sin embargo, en la mayoría de los casos no se identifica una causa.
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Los síntomas Son variables, comprendiendo desde síntomas no específicos, como dolor de pecho agudo, a síntomas graves como insuficiencia cardíaca aguda, arritmias e incluso muerte súbita. La presentación aguda es la más reconocida a nivel asistencial, pero hasta un tercio de miocardiopatías dilatadas no isquémicas presentan miocarditis cuando se les realiza biopsia.
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Prevalencia Se trata de una enfermedad infradiagnosticada. En los últimos años hay un crecimiento de los casos registrados
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El programa El proyecto PreMyo (Biomarcadores de Precisión para la Mejora del Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad Inflamatoria del Miocardio) está financiado con 3 millones de euros de los fondos europeos NextGeneration, a través del Instituto de Salud Carlos III y el Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia.
Variantes genéticas
El CNIC está, a la par, buscando variantes genéticas en las muestras obtenidas que puedan explicar la predisposición de algunos pacientes a padecer miocarditis. Sobre las causas, tras la enfermedad hay en muchas ocasiones infecciones víricas. También puede desencadenarse como efecto adverso de algunos fármacos y en muchos casos hay, como en otros procesos inflamatorios, un componente autoinmune. «Estamos recogiendo muchas variables en la cohorte, desde antecedentes familiares a factores ambientales», explica Alejandro Riquelme, bioinformático. Los datos epidemiológicos han permitido confirmar que la enfermedad afecta mucho más a varones. La media de los participantes en la cohorte ronda los 40 años.
El proyecto es tan ambicioso que abre muchos caminos a futuros investigadores y a otros equipos. La miocarditis empieza a ser, gracias a los investigadores del IMIB, una enfermedad no tan desconocida.
De los biobancos a las grandes plataformas de datos
Para la gestión de los millones de datos que está generando el proyecto Premyo es fundamental el área de Informática biomédica y bioinformática del IMIB, que dirige Ángel Esteban. La idea es generar «plataformas interoperables de datos» dentro del «espacio europeo de datos en salud», explica. Para la elaboración de la cohorte se ha creado una valiosa aplicación que permite a los médicos de los 72 hospitales participantes introducir los datos clínicos de los pacientes, explica Antonio Orenes, ingeniero informático de 'software' e inteligencia artificial. Pero, además, en el IMIB se está alimentando un biobanco con miles de muestras para la búsqueda de biomarcadores en sangre. Hay, también, un banco de imágenes de resonancia, que podrá usarse para evaluar mejoras tecnológicas. Por ejemplo, la introducción de la IA en el diagnóstico por imagen.
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