El IMIB y La Arrixaca desarrollan un fármaco para paliar la miocardiopatía hipertrófica

Un consorcio internacional de investigadores, entre los que se encuentran miembros del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) y del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), está́n realizando las primeras pruebas con pacientes para el desarrollo de un fá́rmaco que mejorará notablemente la vida de familias con miocardiopatías.

Hasta el momento, cinco pacientes murcianos han tenido la oportunidad de probar los resultados de este nuevo medicamento con éxito. El fá́rmaco, denominado Mavacamten, está́ destinado a mejorar la calidad de vida de personas que sufren miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad cardiaca hereditaria más frecuente.

Esta patología se produce por un engrosamiento del músculo del corazón que afecta a una de cada 500 personas y que puede derivar, en los casos más extremos, en una muerte sú́bita. Los síntomas má́s comunes son fatiga excesiva al practicar deporte, dolor de pecho, palpitaciones y pérdida de consciencia, que se comparten con otras afecciones cardíacas.

Su lanzamiento al mercado puede ser una esperanza para las familias afectadas por esta complicación, pues este tratamiento podría evitar la necesidad de someterles a operaciones o de implantarles un marcapasos.

En la Región de Murcia se calcula que alrededor de 3.000 personas sufren esta patología. Sin embargo, «actualmente tenemos identificadas a 1.932 pacientes de 1.345 familias. Esto quiere decir que cerca de mil personas deben estar afectadas pero siguen sin haber sido diagnosticadas», advierte Juan Ramón Gimeno, investigador principal del IMIB y jefe de la Unidad de Cardiopatías Familiares de La Arrixaca.

Esta enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres y se transmite de manera hereditaria. A pesar de ser genética, no se suele desarrollar al nacer, sino que aparece con mayor frecuencia entre los 15 y los 40 años. Puede permanecer «dormida» durante muchos años. «Hay personas que se diagnostican con 60 añ̃os y han llevado una vida normal. En un determinado momento de la vida se produce un crecimiento anormal del músculo cardíaco que hace que el corazón sea más rígido de lo normal».

Aunque es una complicación infrecuente, esta enfermedad es una de las causas más frecuentes de muerte sú́bita en jóvenes y deportistas. Por este motivo, es muy importante que sea diagnosticado a tiempo, someterse a un estudio en profundidad y realizar seguimientos perió́dicos con un cardiólogo.

El laboratorio Myokardia seleccionó tres centros de referencia en A Coruña, Madrid y Murcia para comprobar los resultados positivos de este ensayo clí́nico que acaban de ser publicados en la revista The Lancet.

Mavacamten pertenece a una nueva generación de medicamentos conocidos como medicina de precisión; es decir, es el primer ejemplo de medicina personalizada específicamente para esta enfermedad concreta. En este caso actúa sobre la unión entre la actina y la miosina, que son las proteínas fibrilares más importantes de la fibra muscular cardíaca.

«A las pocas semanas del tratamiento, los cambios fueron evidentes. Algunos pacientes que estaban limitados, con fatiga al subir un piso de escaleras, pasaron a plantearse apuntarse a un gimnasio», destaca el Dr. Gimeno. «Hay contados ejemplos en la cardiología de tratamientos que hayan tenido un impacto como el que se espera a la vista de los resultados de este estudio».

Hasta hoy los especialistas solo podían emplear tratamientos que alivian determinados síntomas, como los betabloqueantes, con el mismo objetivo: disminuir la fuerza del músculo y facilitar la relajación. Sin embargo, estos tratamientos tenían un techo de efecto y efectos secundarios que iban desde descensos de la tensió́n arterial a bloqueos eléctricos o cansancio.

«No hemos tenido tratamientos específicos para esta enfermedad en má́s de 40 años. El impacto que va a tener este fá́rmaco en el tratamiento de esta enfermedad va a ser muy importante», afirma el investigador del IMIB. Queda por comprobar si también es capaz de evitar el desarrollo de la enfermedad en portadores gené́ticos, así como si podrá reducir complicaciones como la muerte sú́bita.

Por el momento, solo los 251 pacientes de todo el mundo, entre ellos 5 residentes en la Región, que han participado en este ensayo pueden continuar tomá́ndolo como agradecimiento por su colaboración y para continuar confirmando que los efectos siguen siendo los deseados a má́s largo plazo. «Esperemos que en unos meses lo tengamos aprobado y a disposición de los pacientes», concluye el Dr. Gimeno.