D'Genes da amparo a veinte familias afectadas por enfermedades raras de Cartagena

En la prevalencia por grandes grupos de enfermedades identificadas en el Área 2 de Cartagena destacan las malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas, con un 33,35%; enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas, 14,83%; del sistema nervioso, 11,61%; y de la sangre y órganos hematopoyéticos y ciertos trastornos que afectan al mecanismo inmunológico, con un 11,19%. Las últimas cifras publicadas en el portal del SIER recogen también un 1,12% de casos bajo la denominación de 'no clasificados', porque debido a su complejidad se pueden incluir en diferentes grupos. «El diagnóstico en las enfermedades raras a veces es muy general porque la dolencia es poco frecuente y no está bien caracterizada clínicamente», indicó el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, Feder, y de D'Genes, Juan Carrión.

Tras cada número hay una historia de superación y de lucha constante por llevar una vida digna, tanto de las personas afectadas como de sus familias. La fortaleza de Leire González Díaz, aquejada del síndrome de Ehlers-Danlos, sirve de inspiración al nuevo centro multidisciplinar de la asociación D'Genes abierto en la avenida Nueva Cartagena, entre el barrio de este nombre y la 'Urba'. «Leire es una joven con una gran vitalidad, de especial sensibilidad y solidaridad con los demás y, sobre todo, con una capacidad de esfuerzo sin límites, que le permite enfrentarse a una realidad y a un día a día muy difícil. Sus valores y los de su familia –sus padres, Óscar y María Ángeles, y su hermana, Erica– motivan a tener esperanza», destacó Juan Carrión.

Este centro proporciona orientación, servicios de logopedia y respiro familiar, a veinte familias. Leire llegó a D'Genes mucho antes de que una enfermedad rara limitara su vida de adolescente a los trece años. La generosidad de su madre, trabajadora social y vicepresidenta de este colectivo, le hizo integrar la solidaridad como un hábito de vida. A sus diecisiete años es socia y voluntaria.

El síndrome que afecta a Leire está caracterizado por unas articulaciones laxas y la piel muy elástica en la que se forman hematomas con facilidad porque el colágeno es defectuoso. Entre otros daños, sufre de tensión baja, con altas probabilidades de desmayarse, y cansancio. Para tratar estas anomalías se ve obligada a pasar largas estancias en el hospital, aunque sus padres tienen cada vez más recursos en casa y han desarrollado las suficientes habilidades para reducirlas. «Con el tiempo, todo se calma un poco. Si no mejoras físicamente, al menos aprendes a convivir con ello. Ahora, todos deberíamos ir a terapia para mejorar como sociedad», recomienda Leire. La enfermedad le obligó a reinventarse, pero no le impide disfrutar del arte, de su familia y amigos, así como del ciclo formativo en veterinaria que está terminando. Leire mira al futuro con entusiasmo sin dejar que una enfermedad rara la defina.