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Cuando los riñones pueden alcanzar el tamaño de balones de rugby

Cuando los riñones pueden alcanzar el tamaño de balones de rugby
La enfermedad, descrita hace más de un siglo, ha dado un salto cualitativo en su conocimiento y tratamiento en los últimos tiempos
BENITO MAESTREMURCIA EFQ

Es grave, no tiene cura y sí un nombre complejo y difícil de retener. Quizá por ello, si algo caracteriza a la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD), es su desconocimiento generalizado, tanto por la opinión pública en general como por buena parte del colectivo sanitario. Se trata de una enfermedad crónica y hereditaria que provoca el crecimiento progresivo de numerosos quistes llenos de líquido en los riñones y otros órganos, como el hígado. En sus etapas avanzadas, los riñones pueden llegar a aumentar hasta 20 veces su peso y cuatro veces su longitud; como si una naranja creciera hasta el tamaño de un balón de rugby.

Los quistes afectan, lógicamente, al funcionamiento normal de los riñones, ocasionando síntomas como dolor, distensión abdominal, infecciones urinarias y quísticas, hipertensión arterial, hemorragias, etc., con las consiguientes repercusiones en la salud y la calidad de vida de los pacientes. El tratamiento de la enfermedad ha consistido, tradicionalmente, en minimizar las molestias que generan tales síntomas, si bien el 50% de las personas que la sufren acaban desarrollando lo que se conoce como «enfermedad renal terminal» y necesitando terapia renal sustitutiva -sea en forma de diálisis o de trasplante de riñón-, lo que añade, a las repercusiones personales, las económicas, con unos costes muy elevados para el sistema sanitario.

Según el doctor Juan Bernardo Cabezuelo, jefe de Sección de Nefrología del Hospital General Universitario Reina Sofía, «al no existir un registro específico de pacientes con PQRAD, ni a nivel nacional ni autonómico, su número suele calcularse extrapolando a una población determinada la tasa media de entre 5 a 10 casos por 10.000 habitantes, estimada en diferentes estudios científicos internacionales».

Causas y diagnóstico

La Poliquistosis Renal Autosómica Dominante se produce por una mutación en dos genes (el PKD1 o el PKD2) y se trasmite de padres a hijos, con una probabilidad de que estos hereden la enfermedad del 50%. Los miembros de una familia que no la han heredado no pueden, pues, transmitirla a su descendencia. La PQRAD está presente desde el nacimiento, aunque se suele diagnosticar entre los 30 y los 40 años, cuando ha progresado lo suficiente para que aparezcan los primeros síntomas y, en muchas ocasiones, cuando los pacientes han tenido ya hijos.

Se estima que afecta de 5 a 10 personas por cada 10.000 habitantes

«Sospechamos que una persona tiene PQRAD -explica el doctor Cabezuelo- cuando alguno de sus familiares directos la padece, de forma que, aunque no presente síntomas, le realizamos una ecografía de los riñones, el método más habitual para detectar la enfermedad. Si los observamos más grandes de lo normal y con numerosos quistes, confirmamos el diagnóstico. También puede haber pacientes a los que se les hace la ecografía por otros motivos y se les observan los quistes o que ya están en estudio por síntomas asociados a la PQRAD, como presión arterial alta o sangre en la orina. Y hay casos muy esporádicos, alrededor de un 10%, en los que no se reconocen antecedentes familiares y las mutaciones se producen de forma espontánea, no heredada».

El gran impacto psicológico

Aparte de las evidentes molestias físicas, la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante conlleva una gran carga psicológica y emocional. Es muy frecuente que quienes la padecen desarrollen ansiedad, depresión e incluso culpabilidad, por la posibilidad de trasmitírsela a sus hijos. El vicepresidente de la Asociación de Ayuda al Enfermo Renal (ADAER) en Murcia, Enrique Sánchez, recuerda que «cuando me dijeron que mi hija tenía PQRAD como yo, se me vino el mundo encima. Tú ya sabes en qué consiste la enfermedad y, sobre todo, miras hacia adelante y piensas: ¿qué pasará con ella? ¿Tendrá que entrar en diálisis? ¿Deberá recibir un trasplante? ¿Podrá hacerlo?».

Si se llega al fallo renal, como en el caso de Enrique, y se inicia el tratamiento renal sustitutivo, la afectación psicológica se agudiza: «La vida deja de ser la misma. Estás condicionado a ir a diálisis día sí, día no. Tu rutina cambia por completo y te ves muy limitado. Hay que tener la cabeza muy bien amueblada, asimilarlo y aprender a convivir con esta enfermedad». Tanto es así que, aunque existen pruebas de diagnóstico genético, muchos familiares de pacientes con PQRAD descartan someterse a ellas por miedo a conocer que son portadores de la mutación que la causa.

Aunque la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante carece actualmente de cura, en los últimos tres años se ha avanzado más en su diagnóstico, prevención y tratamiento que en las dos décadas anteriores, lo cual ha sido posible gracias al esfuerzo conjunto de nefrólogos, radiólogos, urólogos, hepatólogos, cardiólogos, genetistas y otros muchos especialistas. Así, a las técnicas de diagnóstico genético y reproducción asistida, que permiten la detección de mutaciones y la prevención de la transmisión de padres a hijos respectivamente, se ha unido una primera terapia farmacológica, encaminada a la minimización de los síntomas de la PQRAD y destinada a los pacientes en los que la progresión de la enfermedad es más rápida.

Es hereditaria y provoca quistes llenos de líquido en los riñones

«Aunque esta enfermedad fue descrita hace más de un siglo, es ahora cuando se van conociendo mejor los mecanismos por los que las células renales crecen desorganizadamente, generando los quistes que la caracterizan. Sabemos, fruto de la investigación de los últimos años, que no todas las poliquistosis renales progresan a la misma velocidad y que existen mecanismos para retrasar la entrada en diálisis o el trasplante; por ello, es importante que las personas con PQRAD hablen con su nefrólogo para conocer cómo puede evolucionar la enfermedad en cada caso y evaluar juntos la mejor estrategia para cada paciente», concluye el doctor Cabezuelo.

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