Que no nos separe un cromosoma de más

En 1866 un médico británico, John Langdon Haydon, describió por primera vez la clínica del síndrome de Down, pero no fue hasta 1958 cuando el genetista francés Lejeune descubrió su causa. Se produce por la presencia de un cromosoma extra. Los cromosomas son las estructuras que contienen el ADN, el material con la información genética en los seres vivos y que determina cómo nos desarrollamos. Las células humanas tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas 21, en lugar de los dos habituales; lo que también se conoce como trisomía 21. En la mayoría de casos, no se hereda sino que se produce de novo (sin antecedentes familiares previos); siendo uno de los factores de riesgo conocidos la edad materna avanzada. Hoy en día, el diagnóstico prenatal es el más frecuente; se sospecha por un resultado anómalo de la prueba de cribado del primer trimestre de embarazo (combinación de análisis de sangre en la madre y examen ecográfico fetal) que se realiza rutinariamente en las mujeres gestantes y se puede confirmar con el estudio de los cromosomas fetales (cariotipo) tras una prueba invasiva, como la biopsia de vellosidad corial en la semana 12 o la amniocentesis en la semana 16 de gestación. Esta alteración cromosómica se incluye en los supuestos legales de interrupción del embarazo.

El proceso de comunicación a los padres (asesoramiento genético) tras el diagnóstico, prenatal o postnatal, es un momento muy crítico y sensible. Debe realizarse por profesionales especializados (en España, la ausencia de la especialidad de genética clínica, único país en Europa en esta situación, dificulta el acceso equitativo al mismo contemplado en la cartera básica de servicios del Sistema Nacional de Salud), en un entorno adecuado, con información científica actualizada y la de todos los recursos sociosanitarios existentes para favorecer su pleno desarrollo e integración. Es muy útil para los padres el contacto con asociaciones, como Assido y Fundown, donde otros padres con experiencia podrán hablarles de forma más directa.

Las consecuencias del síndrome de Down son muy variables en cada persona, pero existen características comunes como son los rasgos físicos particulares, las posibles patologías asociadas (cardiopatía, alteraciones gastrointestinales, autoinmunes, neurosensoriales, entre otras) y la discapacidad intelectual. La mayoría de personas con síndrome de Down tienen discapacidad intelectual leve o moderada. Su incorporación precoz a programas de atención temprana permite mejorar la memoria, la atención, el lenguaje y las funciones ejecutivas; y contribuyen a que tengan mayor nivel de autonomía e integración social.

Hace un siglo la esperanza de vida de una persona con síndrome de Down era de 20 años. Los avances en la cirugía cardiaca (principal causa de mortalidad perinatal) junto con los programas de atención a la salud, coordinados por pediatras en la infancia y posteriormente por médicos de familia, han contribuido a alcanzar los 60 años actuales. La Dra. Coleman, en 1981, fue pionera en la creación de pautas para su atención sanitaria. En 1985 se elaboró en España la primera guía de salud específica, que se ha ido actualizando e integrando en el sistema sanitario. La investigación de la historia natural y base molecular del síndrome de Down sigue siendo necesaria para plantear intervenciones más personalizadas que mejoren su pronóstico y calidad de vida en el futuro. El objetivo final es añadir calidad de vida a los años en todas sus dimensiones; emocional, física y social, desarrollo personal, autonomía e integración, tanto en la vida adulta como en su vejez.

Desde 2012, impulsado por Naciones Unidas, se celebra cada 21 de marzo el Día Mundial del Síndrome de Down (el día 21 del mes 3 simboliza la trisomía). El principal objetivo es concienciar a nuestra sociedad del valor de las personas con síndrome de Down, cuyos derechos a la equidad, igualdad de oportunidades y a la felicidad son inalienables. Los seres humanos compartimos el 99,9% de nuestro material genético: que no nos separe un cromosoma 21 de más.