Cuatro de cada diez pacientes con una enfermedad rara visual viajan fuera de su comunidad para lograr un diagnóstico

Los pacientes con enfermedades raras de la vista logran recortar tiempo de espera para el diagnóstico de sus patologías (tres años) frente a quienes padecen, en general, una enfermedad rara (seis), pero el camino no siempre es fácil. Un estudio llevado a cabo por el Grupo de Investigación Social en Enfermedades Raras Visuales (GISERV), impulsado por la Asociación Retina Murcia (Retimur) concluye que casi el 40% de las personas con una enfermedad rara visual deben viajar fuera de su comunidad para poder recibir un diagnóstico completo y certero, y en la mayoría de casos deben de hacer uso de los servicios de oftalmología y salud mental privados para recibir atención.

Casi 500 personas con este tipo de patologías han participado en esta investigación, 82 de Murcia, donde también se pone de relieve que tan solo la mitad de las personas con una enfermedad rara visual conoce el gen afectado y el 20% no tiene información sobre la posibilidad de acceder a un test genético o se le ha denegado. David Sánchez, presidente de Retimur, ha reclamado durante la presentación del informe este lunes en el Real Casino de Murcia la necesidad de «seguir trabajando para mejorar el diagnóstico» y que los pacientes puedan acceder en buenas condiciones a nuevos tratamientos a partir de las terapias génicas que se van ensayando y aprobando.

Las «dificultades» para llegar a estos tratamientos viene evidenciada por un hecho que remarca el propio estudio: «En familias con antecedentes, la prueba genética debe ser prioritaria para confirmar el origen de los síntomas». El asesoramiento genético es esencial para la asociación y el grupo de investigadores que ha realizado el estudio, ya que los pacientes deben tener «toda la información y planificar su vida en el caso de pensar en descendencia familiar». Esta mayor agilidad que se demanda trata frenar otra cuestión preocupante para estas familias, como es el coste añadido por la consulta (en caso de ser por la privada), el alojamiento o la manutención. «La mitad de las personas afectadas en nuestro país no recibe un diagnóstico certero en su lugar de residencia», remarca el informe.

Sánchez ha subrayado que estos pacientes necesitan también «apoyo psicosocial» ante un conjunto de patologías degenerativas que disminuyen la capacidad de visión, y que «conlleva una serie continua de duelos porque hay actividades que dejan de ir realizando». Esto tiene «un impacto muy importante en el afectado» y tiene su repercusión en la familia. «Es un cometido que principalmente estamos llevando a cabo las asociaciones o los propios pacientes de forma privada, por lo que hay que poner el foco» en mejorar este servicio. El 66% de las personas que han participado en este estudio están asociadas a una entidad que presta una atención especializada.

Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, ha subrayado la importancia de realizar un estudio «pionero» como este, que ayudará a «compartir conocimiento» y a mejorar el diagnóstico y la atención psicológica. Las enfermedades raras visuales afectan a 70.000 personas en toda España y a 600 en la Región de Murcia. Sin embargo, a nivel general, este tipo de patologías poco frecuentes las padecen más de 100.000 personas en nuestro país. El estudio, ha manifestado Carrión, cuenta con un documento de propuestas «que va a ayudar a las administraciones a mejorar la atención y calidad de vida de los pacientes».

El consejero de Salud, Juan José Pedreño, ha destacado la «importancia de la investigación social, ya que permite obtener datos para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas enfermedades y también la de sus familias». Mientras la investigación biomédica logre tratamientos que detengan la progresión o curen estas patologías de baja prevalencia «es imprescindible contar con información sobre el diagnóstico o recursos disponibles con el fin de mejorar la atención de estos ciudadanos y alcanzar su inclusión en la sociedad», ha añadido.

Los investigadores Carmen Gómez, Doria Peñalver y Pedro García Recover, que han llevado a cabo este primer Estudio Descriptivo de las Enfermedades Raras Visuales en España, han lanzado una serie de recomendaciones para facilitar el diagnóstico y tratamiento de estas patologías poco comunes. En primer lugar, aconsejan mejorar la formación e información de los profesionales sanitarios sobre estas enfermedades y los posibles tratamientos, pero también potenciar la colaboración entre distintos especialistas y niveles asistenciales para afinar en una mejor atención.

Facilitar el acceso a los servicios de genética para evaluar, realizar pruebas genéticas y asesorar, además de ofrecer ayuda psicológica y de salud mental, son otras dos cuestiones en las que inciden los autores. Por último, ven necesario promover la participación de los pacientes y sus familias en las asociaciones que les atienden, impulsar la investigación y la innovación sobre las enfermedades raras visuales y crear un registro nacional de pacientes que proporcione datos epidemiológicos fiables.

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