Las mil batallas de Claudia para que la exclusión sea ultrarrara

No se sabía mucho entonces, y tampoco ahora, del gen mutado que provoca esta patología descubierto en 2016 por los doctores Leonie Menke y Hennekam, dos años antes del nacimiento de Claudia. Por ello, la familia López Coll visibiliza la enfermedad a través de su perfil 'lasmilbatallasdeclaudia' en Facebook e Instagram y recauda fondos para la investigación de la doctora Menke, con la esperanza de que Claudia y los 70 niños diagnosticados de esta enfermedad ultrarrara en todo el mundo sean lo más autónomos posible.

El síndrome de Menke-Hennekam se caracteriza por una discapacidad intelectual variable, retraso del desarrollo, comportamiento autista, talla baja y microcefalia. Otras manifestaciones variables incluyen problemas de alimentación, deficiencias visuales y auditivas, infecciones de las vías respiratorias y epilepsia. Son frecuentes las anomalías cerebrales y los rasgos faciales dismórficos.

Georgina Coll no pudo retomar su empleo como administrativa tras el permiso por maternidad porque ahora es cuidadora las 24 horas. Claudia sufre la variante más severa de la enfermedad y «no podemos prevenir nada, solo ir dando soluciones a las patologías clínicas que se van desarrollando. Mi niña nos ha enseñado a vivir el momento», reconoce la madre. Claudia tuvo un desprendimiento de retina y perdió la visión de un ojo, no habla y apenas emite sonidos, se alimenta a través de un botón gástrico y dio sus primeros pasos a los tres años. La niña sufre infecciones respiratorias con frecuencia y los padres han gestionado que pueda disponer de oxígeno domiciliario y evitar así que pase largas temporadas en el hospital. Si su estado lo permite, asiste a seis clases semanales de terapia: ocupacional, fisioterapia, osteopatía, logopedia y natación. El año pasado solo pudo cumplir un 30% de horas lectivas en su centro educativo de Vic. Este curso asiste al colegio público de Educación Especial Primitiva López, en Nueva Cartagena, el barrio familiar desde agosto.

La madre se puso en contacto con la doctora Menke para conocer más sobre la enfermedad y el costoso proyecto de investigación en el que trabaja desde Ámsterdam. Consiste en extraer muestras de piel de cada niño con Menke-Hennekam y convertirlas en neuronas. A través de ella accedió a un grupo en redes sociales de padres afectados. Allí descubrió la posible evolución de Claudia, aunque de momento no hay adultos diagnosticados. «Por un lado te sientes respaldada y por otro confusa y desamparada ante otras realidades que marcan nuevas incógnitas», indica Coll.

Las familias reclaman mayor inversión y fomento de la investigación para dar respuestas a las personas con enfermedades raras. «Ya sabemos que a corto plazo no tiene cura, pero sí se pueden desarrollar técnicas que mejoren su calidad de vida. Ellos no tienen la culpa de ser solo 70. Bastante tienen encima con esta enfermedad 'ultrarrara'».

Claudia tiene en su hermana Mireya a su cuidadora más cariñosa y a la mejor compañera de juegos. A pesar de tener solo dos años, la benjamina se implica en las rutinas de su hermana y ha integrado ya el verdadero valor de la inclusión. Con la llegada de Mireya, su madre tomó conciencia de las limitaciones de la hija mayor, pero también está siendo una crianza sanadora porque les permite transitar la paternidad desde otra perspectiva. «Mireya hace cosas que Claudia no hará nunca. Ya he pasado el duelo de no tener la hija sana que esperaba. Es duro y la herida escuece de vez en cuando, pero tenemos que estar fuertes porque si Claudia está siempre al pie del cañón quiénes somos nosotros para estar mal».

Los López Coll: Georgina, Tomás –el padre–, Claudia y Mireya, han percibido en su vuelta a Cartagena que «está bastante desactualizada en integración social». Para Georgina, puede haber muy buena predisposición social, pero «si las Administraciones no son ágiles y promueven cambios es imposible. Todo es una lucha, desde conseguir un columpio inclusivo en el parque a una plaza de movilidad reducida en la puerta de casa. El mundo no se adapta a estos niños, son ellos los que tienen que hacer el esfuerzo», lamenta. Remarca la estrechez de las calles de Nueva Cartagena, donde «no cabe ni el carrito de Mireya», hasta la falta de educación en valores para alcanzar la inclusión real, porque, como reivindica esta familia, «lo que nos hace iguales es que todos somos diferentes».