El Hackathon Iberoamericano de Enfermedades Raras diagnostica a seis pacientes en Murcia
Primera edición ·
Más de 140 expertos internacionales participaron en una cita pionera que duplicó el porcentaje habitual de diagnósticos y sentó las bases de una red global de investigación genéticaEFQ
Murcia
Jueves, 23 de octubre 2025, 21:52
Murcia se ha convertido esta semana en el epicentro internacional del diagnóstico genético gracias al primer Hackathon Iberoamericano Únicas sobre Enfermedades Raras no Diagnosticadas, un evento que ha conseguido lo que parecía imposible: identificar en apenas 48 horas la causa genética de seis casos clínicos que llevaban años sin respuesta.
Durante dos intensos días de trabajo, más de 140 profesionales procedentes de diferentes países –genetistas, bioinformáticos, pediatras, analistas, asesores genéticos y clínicos– se enfrentaron al reto de estudiar los casos de doce pacientes, la mayoría niños, afectados por patologías poco frecuentes. El resultado fue un éxito rotundo: seis diagnósticos confirmados y dos más con sospecha diagnóstica, que se confirmarán en los próximos meses mediante pruebas complementarias.
El encuentro, celebrado en Murcia, fue impulsado y organizado por el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca y el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ambos centros pertenecientes a la Red Únicas, con la colaboración de Feder, la Universidad de Murcia (UMU), el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB), la Fundación para la Formación e Investigación Sanitarias (FFIS), el Ciberer, el programa IMPaCTGENóMICA del ISCIII, el CNAG y el Centro de Regulación Genómica (CRG), entre otros.
Cambiar vidas
El porcentaje de diagnóstico directo alcanzado, del 50%, duplica el promedio internacional en este tipo de iniciativas, que suele situarse entre el 20% y el 30%. La doctora Encarna Guillén, jefa del Área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu y directora estratégica del proyecto Únicas SJD, destacó que «estos resultados demuestran la eficacia de un modelo innovador de trabajo interdisciplinar intensivo y eficiente que podría incorporarse al ámbito asistencial para lograr diagnósticos precisos de forma más rápida».
El Hackathon ha representado no solo un desafío técnico, sino también una demostración del poder de la colaboración científica en tiempo real. Durante las 48 horas que duró la cita, los equipos trabajaron con información clínica detallada y datos genómicos de cada paciente, cruzando resultados en distintas plataformas y utilizando técnicas ómicas avanzadas.
Este enfoque multidisciplinar permitió dar respuestas a familias que llevaban años buscando un diagnóstico. Entre los casos resueltos figuran dos pacientes murcianos, ambos ya diagnosticados. Uno de ellos, el caso de Sofía, fue confirmado tras el encuentro y comunicado a su familia por su doctora. «Estos diagnósticos no solo ofrecen una explicación médica, sino también esperanza y orientación para los tratamientos futuros», explicó una de las coordinadoras del evento.
Un trabajo que continúa más allá del evento
Aunque el Hackathon finalizó con un balance muy positivo, los especialistas subrayaron que el trabajo no termina aquí. Los equipos continuarán colaborando en los próximos meses para seguir investigando los casos no resueltos y afinar los hallazgos obtenidos. Además, se ha puesto en marcha una red internacional de expertos que mantendrá el contacto y compartirá información a través de nuevas plataformas digitales, con el fin de acelerar el diagnóstico de enfermedades raras en todo el mundo.
La doctora Guillén añadió que esta experiencia «debe servir como punto de partida para crear una estructura estable que combine investigación, clínica y tecnología, capaz de dar respuesta a los miles de pacientes sin diagnóstico que existen en España y Latinoamérica».
-kx2H--170x119@Diario%20Vasco.jpg)
