Um impulso a la autonomía de las personas con enfermedades raras

Las enfermedades raras son cada vez más comunes y menos desconocidas para la sociedad. Engloban aquellas enfermedades cuya prevalencia es muy baja, afectando a menos de 5 personas entre 10.000. Con estos datos, la necesidad de darles visibilidad, investigar y poder ofrecer soluciones ante tanta falta de información, es un factor fundamental para mejorar la vida de las personas que las padecen. Ese fue el origen la Asociación de Enfermedades Raras de la Región de Murcia D'Genes, que puso en marcha en 2008 un conjunto de padres y madres de niños con enfermedades raras para atender a afectados por patologías poco frecuentes y sin diagnóstico y sus familiares.

La asociación ha ido creciendo en todos estos años, tanto en socios como en servicios, para poder responder a la creciente demanda en la Región de Murcia, contando ya con centros en Totana, Murcia, Lorca, Cartagena y otros puntos de la Región con atención directa.

Gracias a esto, han creado una red de apoyo a estas patologías que en el primer semestre de 2024 ha contado con 345 usuarios, a los que se ha prestado en total 17.574 sesiones, de las cuales 6.052 han sido de atención temprana.

En total, se estima que en la Región de Murcia hay 100.000 personas afectadas por estas enfermedades.

Una de las metas que persigue la asociación es favorecer la autonomía de las personas afectadas por estas enfermedades raras. De ahí surge el proyecto 'Servicios D'Genes para la promoción de la autonomía personal', que pretende paliar el deterioro físico, intelectual y del lenguaje de las personas afectadas, y que ha recibido el impulso de Fundación 'la Caixa' a través de las Convocatorias de Proyectos Sociales, con una dotación de 30.000 euros. El proyecto promueve desde sus diferentes centros servicios como logopedia, fisioterapia, psicología, estimulación cognitiva, estimulación multisensorial, atención social y terapia con animales; servicios que no tienen cubiertos por el sistema nacional de salud.

«En muchas ocasiones estos servicios a los que los pacientes asisten en nuestros centros, son el único tratamiento que reciben, ya que la mayoría de estas enfermedades son consideradas huérfanas y no tienen un tratamiento efectivo, ya que no se investiga lo suficiente», indica Miguel Ángel Ruiz, director de D'Genes.

Para hacerlo posible, cuenta con 33 profesionales del ámbito sociosanitario: psicólogos, trabajador social, logopedas, fisioterapeutas, maestros de educación especial, integradores sociales y pedagogos.

«Nuestro modelo de trabajo posibilita al afectado y a sus familiares trabajar de manera integral y multidisciplinar mejorando considerablemente su autonomía a través de potenciar su estado físico, emocional y social», añade el director.

Su método de trabajo centra en la persona y en la familia, gracias a la experiencia de sus 13 años de trabajo con las enfermedades raras, que además se recoge en un manual, con un programa que se enfoca en el entrenamiento de diferentes habilidades dirigidas a incrementar la competencia social y la adaptación al medio desde un enfoque conductual.

Esta propuesta está alineada con el Plan Regional de Enfermedades Raras, y en concreto en la parte sociosanitaria, donde D'genes es la única entidad que pone más delegaciones de proximidad en más de 15 municipios de la Región. Este plan recalca la necesidad de buscar el mantenimiento del máximo nivel de autonomía, promoviéndolo con actividades desde las primeras etapas de la vida, a ser posible desde el nacimiento e incidiendo especialmente hasta los 6 años de edad.

Tienen especial protagonismo en esta fase los servicios especializados de atención temprana, y la labor realizada por la comunidad educativa y las familias, por conformar el entorno social inicial.

En este aspecto, D'genes dispone del primer centro de atención acreditado en España en enfermedades raras en atención temprana.

Teniendo en cuenta la importancia de este punto, el proyecto 'Servicios D'Genes para la promoción de la autonomía personal' tiene como objetivos mejorar al máximo el nivel de autonomía a nivel funcional, maximizar el nivel de independencia en su propio entorno, asesorar y dar pautas a las familias para una vida autónoma, aumentar el sentimiento de autoestima en los participantes y fomentar actividades avanzadas de la vida diaria.

El programa consta de 48 sesiones de 60 minutos de duración cada una, que se dan entre una y tres veces por semana, dependiendo de las demandas de las familias, siendo estas grupales y guiadas por los profesionales de la Asociación.

«Gracias a la obra social de la Fundación 'la Caixa', más de 250 personas con enfermedad rara o sin diagnostico de forma directa y casi 2.000 personas de forma indirecta podrán mejorar su autonomía personal y reforzar apoyos en el entorno que promueva la lucha contra la dependencia y el asilamiento social», concluye Miguel Ángel Ruiz.

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