Un estudio del IMIB y Fundown buscará las causas genéticas de la discapacidad intelectual

El estudio, denominado 'De la medicina genómica a la prevención personalizada en adultos con trastorno del desarrollo intelectual (TDI)', analizará si existe un componente hereditario familiar, gracias a un trabajo interdisciplinar del que se encargará la Unidad de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, a través del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB). Además, el equipo del Área de Psicología de Fundown evaluará las capacidades cognitivas, el perfil neuropsicológico, la personalidad y conducta adaptativa de los 200 participantes.

Una vez analizadas esas alteraciones genéticas y las enfermedades asociadas, se prevé desarrollar guías clínicas e itinerarios de salud para las personas con TDI, especialmente durante su envejecimiento, con el objetivo de promover una mejor calidad de vida y bienestar emocional.

La presentación del proyecto en la Consejería contó con la asistencia de la titular de Política Social, Familias e Igualdad del Gobierno regional, Cochita Ruiz; el gerente de Fundown, Pedro Martínez; la presidenta de Fundown, Rosario Peñalver; la coordinadora del Área de Psicología de la Fundación, Inmaculada Martínez; la directora del Servicio Murciano de Salud, Isabel Ayala; la coordinadora de la Unidad de Genética Médica del Hospital Virgen de la Arrixaca, Encarna Guillén; la directora de la Fundación para la Formación e Investigación Sanitarias (FFIS), Fuensanta Martínez, y la presidenta y vicepresidenta de la Fundación Gmp, Gloria Alemán y Marta Montoro, respectivamente.

En la presentación, Encarna Guillén señaló que «la discapacidad intelectual es uno de los problemas más importantes desde el punto de vista médico y sobre el que se necesita más investigación», ya que «incluso estudiándola con un protocolo asistencial normal, el 50% puede quedarse sin un diagnóstico exacto». Por ello, destacó que poder tener este diagnóstico preciso abriría la puerta a «poder prevenir nuevos casos en la familia y poder, además, confeccionar un seguimiento a medida en el que con otros clínicos podamos contribuir a que su calidad de vida sea mejor». Del mismo modo, señaló que el conocimiento que se desprenda de la investigación servirá para anticiparse a los efectos de la discapacidad intelectual en las fases avanzadas de la vida de estas personas. «Es muy importante tener ese conocimiento para que el envejecimiento sea lo más saludable posible, porque así nos adelantaremos sabiendo qué va a ocurrir. Cuando uno tiene identificada la etiología, tiene pistas para poder prevenir también las complicaciones en la propia persona que padece esa discapacidad intelectual», añadió. «Esto además revierte no solo en esos pacientes y en las familias, sino que además revierte en el conocimiento científico general».

Guillén defendió que «a partir de ese momento, podríamos ser capaces de dirigir algunos estudios de forma más específica y otras acciones clínicas».

Por su parte, Rosario Peñalver enfatizó la necesidad de apostar por proyectos de investigación como este para «abordar el trastorno del desarrollo intelectual desde una perspectiva biopsicosocial que es clave para impulsar la autonomía de las personas que lo padecen, especialmente en la vejez».

La consejera de Política Social, Familias e Igualdad, Conchita Ruiz, destacó «la innovación social y científica» del proyecto, «que parte del trabajo en red coordinado entre las entidades sociales y las administraciones públicas».