Enfermedades que no entienden de estadísticas

Padecer cualquier patología implica en general una rutina en la que es imprescindible tomar el tratamiento adecuado y realizar terapias que reduzcan los efectos y las posibles secuelas de la enfermedad. Pese a que esto es lo común en la mayoría de los casos, para muchas personas esto no es posible por padecer lo que se conoce como enfermedades raras, entendidas estas como aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Debido a ello, estas afecciones no disponen en muchos casos de tratamiento y a veces incluso se desconocen sus efectos en el cuerpo humano, lo que impide limitar su evolución. Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), se estima que en España en torno a tres millones de personas padecen una enfermedad rara o poco frecuente.

Precisamente, enfrentarse a ello fue lo que unió la vida de tres familias que tras conocerse aunaron fuerzas y fundaron en 2008 una entidad bajo el nombre de D'genes. «En aquel momento éramos tres matrimonios que representábamos a tres enfermedades raras diferentes. Decidimos unirnos con el objetivo de poder ayudar a nuestros niños y a otros con terapias que les permitieran mejorar su calidad de vida», explica el actual presidente, Juan Carrión. Este 'leitmotiv' es una constante aún hoy con la que han evolucionado a lo largo de los años hasta convertirse en una entidad que cuenta con cuatro centros situados en Totana, Murcia, Lorca y Sevilla, en los que ofrece una atención multidisciplinar en ámbitos tan dispares como la fisioterapia, la psicología, la logopedia, la estimulación cognitiva, la estimulación multisensorial y el apoyo jurídico, entre muchos otros. Para complementarlo, también disponen de delegaciones en Cartagena, Mazarrón, Alhama de Murcia, Molina de Segura, Alcantarilla, comarca del Noroeste y Campos del Río, donde se ofrecen algunos de estos servicios.

El trabajo realizado y la adhesión cada vez de más usuarios ha permitido además a la entidad «agrupar a personas con patologías con especial incidencia en la Región de Murcia», explica Carrión, lo que se ha traducido en varios grupos de trabajo como D'genes Lyme, D'genes Incontinencia Pigmenti o D'genes Alagille, entre otros. Entre ellos también se encuentra D'genes Sin Diagnóstico, es decir, usuarios que pese a saber que sufren algún tipo de afección no han podido todavía ponerle nombre, algo bastante común, pues el tiempo medio hasta conseguirlo es de cuatro años «e incluso hay personas que llegan a fallecer sin saberlo», enfatiza Carrión.

Esta situación no es desconocida; por ejemplo, para María Jesús Cánovas, cuyo hijo con 14 años aún no dispone de un diagnóstico, lo que genera una «incertidumbre diaria porque vas de médico en médico, de prueba en prueba. Es complicado no solo porque no sabes qué tratamiento, medicamento o terapia tienes que tomar o hacer, es que ni siquiera sabes a dónde te puedes dirigir. Tratamos los síntomas de lo que le pasa, pero sin saber el origen», concluye.

Precisamente, encontrar respuestas es uno de los aspectos fundamentales que lleva a muchas familias a recurrir a D'genes. Para ayudarles, la asociación cuenta con un servicio de información y orientación en el que «hacemos una entrevista y les pedimos que traigan los informes médicos. Si necesita acudir a algún servicio de atención directa, el profesional de ese servicio le hace una valoración individualizada, analiza su situación y plantea una intervención con objetivos propios para esa persona», sintetiza la trabajadora social Isabel Sánchez.

Una de las áreas a la que los usuarios de la entidad puede ser derivadas es a la educativa. En ella, los profesionales que la componen desarrollan programas como Apoyo en el Aula, una iniciativa que englobó en el curso 2019/2020 a 51 alumnos con enfermedades raras de 24 centros de toda la Región, que da respuesta a las demandas «de un servicio de asesoramiento, orientación y apoyo para los niños que están cursando las distintas etapas educativas», indica el responsable de este departamento, Pedro José Tudela.

A este respecto, Apoyo en el Aula, que se realiza como mínimo un día a la semana con cada alumno, se enfoca en tres ámbitos diferenciados: integración en el entorno escolar, para poder alcanzar la normalidad dentro del aula; estimulación cognitiva, para aumentar las posibilidades de adaptación y desarrollo del niño; y socialización, estimulando las habilidades sociales y la integración del alumno en el entorno. Por último, D'genes desarrolla charlas en los centros educativos y «jornadas, congresos y seminarios en los que se incluye a la comunidad educativa», aclara Tudela, que además se acompañan de «asesoramiento específico con las reuniones que se mantienen con los equipos docentes de manera individual en función de cada problemática».

A lo largo de estos 12 años, la entidad no solo ha aumentado los servicios que ofrece a sus usuarios, sino que ha incentivado la visibilización de este colectivo y les ha dado voz, un camino en el que reclaman mayor investigación, porque «es el futuro y tenemos que sensibilizar a todos los responsables para que se invierta en ello en nuestro país», subraya Carrión, que para conseguirlo aboga por trabajar de manera conjunta con otras entidades nacionales e internacionales, porque «la investigación no se demanda de forma individual, sino que hay que hacerlo de la mano de grandes alianzas, de una manera conjunta», una idea que se ejemplifica con la participación de D'genes en la Federación Española de Enfermedades Raras, en la Organización Europea de Enfermedades Raras y en la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, «con las que reivindicamos todos estos derechos. No estamos solos».

Esta unión es, para Carrión, también un modo de «compartir experiencias con otras personas de otros países e intercambiar buenas prácticas». De hecho, uno de los ámbitos fundamentales que ha desarrollado D'genes en estos años ha sido un área de formación en enfermedades raras «que hemos consolidado gracias a la puesta en funcionamiento del congreso internacional que anualmente se desarrolla en la Región y que convierte a Murcia en la capital mundial del conocimiento. Esta cita ya se ha consolidado y este año ha celebrado de forma 'online' su decimotercera edición con una participación de más de 1.000 personas procedentes de 20 países», resume.

Esta unión de fuerzas tiene un significado mucho mayor para las personas que conforman D'genes. Así lo resume María Jesús Cánovas, para la que la asociación es ya casi como una familia, «porque empatizas con todo el mundo. Es el sitio en el que sabes que tú los entiendes y que ellos a ti también», un sentimiento que comparte Carrión, que se ha sentido «arropado, porque he podido conocer a otras familias que están en la misma situación que yo y caminar juntos».