Los biólogos que plantan cara a las enfermedades genéticas

Cada tarde, durante los meses más duros de la pandemia, las calles de pueblos y ciudades se llenaron de aplausos hacia quienes luchaban contra la covid en los hospitales. Desde los balcones se reconocía a médicos, enfermeros, auxiliares. Todos ellos realizaron una labor imprescindible, pero si aquellos momentos comienzan a ser hoy un recuerdo lejano es en buena medida gracias a que, mucho antes de que llegase el virus, a una bioquímica llamada Katalin Karikó se le ocurrió investigar una tecnología de ARN mensajero que después se convertiría en la base de las vacunas que cambiaron el curso de la pandemia.

A Karikó nadie le hizo mucho caso en su momento, pero hoy su hazaña ha sido reconocida con el Premio Nobel de Medicina. La historia de esta investigadora permite visualizar la importancia del «papel de los biólogos en el desarrollo de las biociencias, en ámbitos como la biología molecular, la genética clínica o la medicina de precisión», subraya Isabel López, directora del Centro de Bioquímica y Genética Clínica del Servicio Murciano de Salud, que se encuentra en La Arrixaca. Precisamente poner esto en valor es uno de los objetivos de la I Jornada de Genética, que organiza el Colegio Oficial de Biólogos de la Región de Murcia y que se celebra desde hoy en la Biblioteca Regional.

De los once facultativos que trabajan en el centro que dirige Isabel López, siete son biólogos. Ellos se encargan de facilitar a sus compañeros médicos el diagnóstico de pacientes con enfermedades genéticas o raras, así denominadas por su baja incidencia. Es un trabajo muy complejo. La alta tecnología que se ha ido incorporando a estas instalaciones no serviría de nada sin profesionales capaces de escudriñar en estos estudios genéticos hasta hallar las respuestas que pacientes y médicos necesitan.

Estos biólogos, junto a otros especialistas, están detrás de los más de 10.000 análisis genéticos y genómicos que se realizaron en el centro en 2021, según la última memoria publicada, o de los más de 14.000 estudios del Programa de Cribado Neonatal para la detección de enfermedades endocrino-metabólicas. La conocida como prueba del talón permite descartar 42 de estas patologías en los recién nacidos, lo que sitúa a la Región de Murcia como una de las comunidades punteras en este campo, destaca Isabel López.

La demanda va en aumento, sobre todo en el Laboratorio de Genética Molecular y Genómica de este Centro de Bioquímica. Los estudios de secuenciación masiva que se realizan aquí permiten diagnosticar las enfermedades raras más habituales en la Región y detectar la predisposición a cáncer hereditario. Además, se ha incorporado recientemente el estudio del exoma clínico. Es decir, de los 6.000 genes asociados con alguna enfermedad. Hasta ahora, estos estudios se derivaban a centros privados. Sigue, sin embargo, sin haber diagnóstico para muchos afectados por enfermedades raras cuyo origen se desconoce. Y todavía hay más pacientes que, aun contando con diagnóstico, carecen de tratamiento efectivo.

Son precisamente biólogos quienes lideran mayoritariamente las investigaciones de ciencia básica encaminadas a ofrecer una esperanza a los pacientes. María Luisa Cayuela es una de estas científicas. Lidera un potente grupo en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) que trata de hallar respuestas utilizando como modelo el pez cebra. Ya han conseguido reproducir en larvas de este minúsculo animal las alteraciones genéticas que están detrás de 15 enfermedades, ayudándose para ello de la tecnología Crispr de edición genética. Ahora, buscan fármacos eficaces para algunos de estos síndromes. Lo hacen probando 700 moléculas diferentes en estos peces cebra. «Llevamos varios años trabajando de forma muy intensa, en colaboración con los pacientes», subraya Cayuela.

Pero, pese a todo esto, la figura del biólogo sanitario no está reconocida. No existe. En la Región de Murcia apenas hay tres plazas de biólogo interno residente (BIR). Tampoco se ha creado todavía en España la especialidad de Genética Clínica, a la que podrían acceder tanto los médicos que se encargan de las consultas de Genética médica como los biólogos y otros especialistas. El Servicio Murciano de Salud creó una bolsa de trabajo para la opción de Laboratorio de Genética Clínica, en la categoría de facultativo sanitario no especialista. Esto permite al menos seleccionar al personal con la formación necesaria. Pero una regulación nacional es imprescindible, advierten los profesionales.

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