Tapones para frenar la enfermedad

A sus 8 años, Álvaro camina con dificultad -le falla la motricidad- y la debilidad de su sistema inmune lo hace más vulnerable a infecciones. Otro tanto le ocurre a Javier, de 16 años, a quien además la enfermedad ha dejado en silla de ruedas. Álvaro y Javier son dos de los tres niños que en la Región padecen ataxia-telangiectasia, una alteración genética muy poco frecuente que afecta al cerebelo y al sistema inmunológico.

Los afectados sufren un proceso degenerativo para el que, de momento, no hay tratamiento. «La investigación es nuestra esperanza», señala María del Carmen Romero, madre de Javier y vicepresidenta de la Asociación Española de Familias Ataxia-Telangiectasia (Aefat). Por eso, este grupo de padres está buscando fondos con los que financiar proyectos de investigación. Mediante la recogida de tapones de plástico para su reciclaje han recaudado 120.000 euros en toda España, una cantidad que irá destinada a becar un proyecto científico de entre todos los que se presenten a la convocatoria.

La recogida, además, no ha terminado. Cuanto más dinero se recaude, más investigaciones se podrán poner en marcha. Porque en la lucha contra esta enfermedad todo está por hacer.

María del Carmen empezó su personal combate contra la ataxia-telangiectasia hace quince años, cuando notó los primeros síntomas extraños en su hijo. «Caminaba de forma torpe y tenía muchas infecciones», recuerda. Los médicos de Murcia no encontraban explicación, y derivaron a Javier al Vall'D Hebrón, en Barcelona, donde hallaron el diagnóstico. En otros casos, la detección se retrasa más, porque «en ocasiones se confunde incluso con una parálisis cerebral», explica Romero.

Una vez descubierta la enfermedad, los esfuerzos se centran en paliar los síntomas con ayuda de fisioterapeutas y logopedas, un apoyo que Javier ha encontrado en la asociación Auxilia, que atiende a personas con diversas discapacidades físicas.

Javier es ahora un adolescente -tiene 16 años- y en la escuela se ayuda de un ordenador (no puede escribir a mano). Gracias a Auxilia disfruta también de su ocio, y gracias a la solidaridad de muchas personas anónimas sabe que muy pronto habrá un grupo de científicos trabajando para tratar de derrotar su enfermedad.