Salud incluirá la detección precoz de distrofias de retina en las revisiones pediátricas habituales

Presentación del II Congreso Nacional de Retina Murcia./Vicente Vicéns / AGM
Presentación del II Congreso Nacional de Retina Murcia. / Vicente Vicéns / AGM

El II Congreso de Retimur reivindicará la importancia del diagnóstico precoz y de la investigación

Javier Pérez Parra
JAVIER PÉREZ PARRA

Las distrofias de retina no dan la cara hasta bien entrada la edad adulta, con problemas de visión que desembocan en muchos casos en ceguera. Aunque a día de hoy sigue sin haber tratamientos curativos, detectar cuanto antes la presencia de alguna de las alteraciones genéticas hereditarias que se esconden detrás de estas enfermedades puede ayudar a prevenir sus efectos e incluso a retrasarlos. Por eso, la asociación Retimur y la Consejería de Salud están trabajando para incorporar la detección precoz de estas distrofias en la revisión pediátrica que se realiza a todos los niños a los 4 años, dentro del Programa de Atención al Niño Sano y al Adolescente (PANA). Esta es una de las novedades que se pondrán sobre la mesa en el II Congreso Nacional de Retimur, que se celebra desde mañana en el salón de actos del Hospital Morales Meseguer.

«Es muy importante el diagnóstico precoz, porque aunque no hay tratamientos curativos, si se pueden poner en marcha una serie de pautas, como proteger la retina de la exposición al sol, llevar una alimentación adecuada o no fumar», explica David Sánchez, presidente de Retimur. La asociación plantea que, a partir de 2020, se incluya una batería de preguntas en la revisión a los 4 años que permita detectar la sospecha de una posible distrofia de retina. «Por ejemplo, se trata de saber si el niño tiene una mala visión nocturna, o se adapta mal a los cambios de luz», detalló Sánchez. Ante un caso sospechoso, se derivará al niño a las pruebas necesarias para confirmar algún trastorno.

Junto al diagnóstico precoz, la otra gran reivindicación de Retimur es el impulso a la investigación. Numerosos grupos de todo el mundo andan a la búsqueda de tratamientos efectivos gracias a los avances en terapia génica, en técnicas como el CRISPR -que abre la puerta a la edición genómica- o en tecnologías para la incorporación de microimplantes. Sin embargo, la financiación de la ciencia enfocada a las enfermedades raras sigue siendo una asignatura pendiente, y más en España.

Fuera de la red europea

«En nuestro país no hay ningún centro clínico dentro de la Red Europea de Referencia en el ojo, y Murcia cuenta con excelentes profesionales para poder incorporarse», plantea David Sánchez. El reto va dirigido tanto a la Comunidad, para que apueste por los investigadores murcianos, como al Ministerio de Sanidad, para el desarrollo de centros nacionales de referencia (CSUR) en distrofias de retina.

De estos y otros asuntos se debatirá en el II Congreso Nacional de Retimur, a partir de este viernes. Participarán cerca de 30 ponentes, entre ellos, William A. Beltrán, investigador de la Universidad de Pensilvania y una referencia en este campo. Además, se podrán escuchar testimonios de pacientes. Entre ellos, el astrónomo del CSIC Enrique Pérez Montero o el alcalde de Santa Cruz de los Cáñamos (Ciudad Real), Isidoro Sánchez.

Temas

Sanidad