Los peces cebra que pueden curar a Raúl

Raúl observa las peceras del laboratorio del departamento de Biología Celular de la UMU acompañado de sus padres. / GUILLERMO CARRIÓN / AGM

El equipo que lidera el catedrático Victoriano Mulero detecta en un niño murciano una alteración genética nunca antes descrita que causa graves complicaciones

Javier Pérez Parra
JAVIER PÉREZ PARRA

Raúl disfruta viendo, a través del cristal, cómo unos minúsculos pececillos evolucionan de un lado a otro de la pecera, quizá algo asustados al percibir que han sido transportados por una fuerza misteriosa desde la habitual estantería del laboratorio de la Facultad de Biología en que reposan a las manos del niño, que sonríe, feliz, arropado por sus padres y por los investigadores del Grupo Inmunidad, Inflamación y Cáncer de la UMU. En estos peces cebra, de apenas cinco centímetros de diámetro, los científicos murcianos esperan encontrar las claves que permitan desarrollar un tratamiento con el que curar a Raúl, que padece una interferonopatía muy grave y muy poco frecuente. Su caso, además, es único, porque la enfermedad no está provocada por ninguna alteración genética conocida hasta ahora, sino por una nueva mutación descrita por primera vez por este equipo de la UMU, vinculado al Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) y dirigido por el catedrático Victoriano Mulero.

Desde que hace cerca de un año se descubrió esta anomalía en el gen NCOR2 de Raúl, los investigadores se han puesto manos a la obra para tratar de comprender mejor cómo esta mutación altera el control de la producción de interferón, una proteína que tiene un papel fundamental en la regulación de la respuesta inflamatoria e inmunitaria. Fruto de este exceso de interferón, Raúl sufre, desde que nació, múltiples complicaciones. «Empezó a los seis meses, con unas manchitas en los muslos», explica su madre, Leonor González. «Nos dijeron que era vasculitis», recuerda. Conforme pasaban las semanas, las manchas se reprodujeron por los brazos y la cara. Empezaron las infecciones y las úlceras, que se cebaron con los tejidos cartilaginosos de la nariz y las orejas. Raúl sufrió, además, daño cerebral, lo que le afectó al habla y al equilibrio, entre otras secuelas.

CÓMO COLABORAR

El proyecto
El Grupo Inmunidad, Inflamación y Cáncer de la UMU-IMIB busca un tratamiento eficaz para tratar la interferonopatía que sufre Raúl.
¿Qué necesita el grupo?
Se necesita un mínimo de 15.000 euros -la cantidad óptima son 25.000- para poder contratar a un investigador que, durante seis meses, se encargue de este proyecto.
Cómo hacer llegar la aportación
A través de www.precipita.es se puede acceder al proyecto y enviar una aportación económica. Además de las desgravaciones fiscales, en función de la cantidad aportada se puede visitar el laboratorio y conocer el trabajo de los científicos.

«Estuvo dos meses ingresado en La Paz, en Madrid. Le hicieron todo tipo de pruebas pero no encontraron nada. Durante todos estos años, el diagnóstico fue vasculitis de origen desconocido». La suerte empezó a cambiar cuando desde La Arrixaca pidieron la colaboración del Grupo Inmunidad, Inflamación y Cáncer de la UMU-IMIB. Tanto la madre, Leonor, como el padre, Raúl Sarabia, se sometieron a exhaustivos estudios genéticos, al igual que su hijo. Fue entonces cuando se llegó a la conclusión de que todo es fruto de una mutación concreta que altera la respuesta inflamatoria.

«Ahora habla»

Hoy, Raúl tiene nueve años y su situación ha mejorado gracias a los fármacos que inhiben esa respuesta inflamatoria, pero se trata de tratamientos no curativos, que han frenado o ralentizado de momento la progresión de la enfermedad. «Ahora habla, cosa que hace año y medio no hacía», resume su madre. Raúl también ha recuperado movilidad en las manos tras pasar por el quirófano del doctor Pedro Cavadas, en Valencia.

Sin embargo, la calidad de vida de Raúl sigue siendo muy limitada, y no dispone todavía de un tratamiento realmente eficaz. Por eso, los investigadores de la Facultad de Biología de la UMU están decididos a no arrojar la toalla hasta encontrar, con la ayuda de los peces cebra de su laboratorio, las claves que permitan mejorar el pronóstico no solo de Raúl, sino de otros niños que en el futuro puedan pasar por lo mismo.

«Durante años no hubo diagnóstico para mi hijo, nadie sabía la causa», recuerda Leonor, la madre

Para ello, sin embargo, necesitan del apoyo de todos, porque el Grupo de Inmunidad, Inflamación y Cáncer sufre, como toda la ciencia en España, de falta de fondos. «Estamos todos muy implicados con Raúl, pero los investigadores están contratados para otros proyectos, con lo que se tienen que dedicar a este caso en sus ratos libres», lamenta Victoriano Mulero. Por eso, el grupo está solicitando la ayuda ciudadana a través de la web de micromecenazgo Precipita, de la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología (FECYT), ligada al Ministerio de Ciencia. Con una pequeña aportación, que desgrava en el IRPF, se puede ayudar a la contratación de un investigador que, durante seis meses, se dedique a tiempo completo a buscar una cura para Raúl. Salvar su futuro y ayudar a hacer ciencia está en nuestras manos.