Del APC mutado a la porfiria aguda

El aislamiento secular de la población del Valle de Ricote está detrás de alteraciones genéticas autóctonas, no descritas en ninguna otra parte del mundo, como la ahora descubierta por el oncólogo José Macías. En 1993, el neurólogo Fernández Barreiro identificó 43 casos de porfiria aguda intermitente en la Vega Media del Segura. Aquello despertó las sospechas, y Encarna Guillén, jefa de la Unidad de Genética Médica de La Arrixaca, descubrió en 1998 que todos estos casos tenían algo en común: estaban provocados por una mutación autóctona, hallada en más de un centenar de portadores. La porfiria aguda intermitente es un trastorno de muy baja incidencia que afecta a la producción de hemoglobina.