La 'vía murciana' contra la hiperplexia

Alfredo Recio, con uno de los perros que atiende en su clínica. / A. R.
Alfredo Recio, con uno de los perros que atiende en su clínica. / A. R.

Un veterinario identifica en animales la misma alteración genética que desencadena en humanos la 'enfermedad del sobresalto', que puede provocar la muerte en bebés

Daniel Vidal
DANIEL VIDAL

Cuando recibió los resultados de los análisis que había remitido a Estados Unidos, el veterinario murciano Alfredo Recio lanzó a los cuatro vientos la ya obligada interjección de quien se sabe un digno sucesor de Arquímedes: «¡Eureka!», exclamó con los papeles en la mano y mientras empezaba a comprender que los parámetros recibidos desde el otro lado del Atlántico podrían cambiar la vida de miles de personas en todo el mundo. Lo que aquellos resultados demostraban, en resumen, es que la enfermedad neurológica detectada en un par de galgos procedentes de una protectora de Almería se debía a una mutación genética. Y esa alteración genética identificada en animales es exactamente la misma mutación que desencadena en los seres humanos una enfermedad rara conocida como 'enfermedad del sobresalto', 'síndrome del bebé rígido' o hiperplexia. Una patología hereditaria que produce una rigidez inmediata en todo el cuerpo ante cualquier estímulo sonoro o táctil, y que puede provocar desde paradas respiratorias a la muerte. Sobre todo, en bebés y en edades tempranas. Esta enfermedad tiene una tasa de incidencia en humanos de menos de uno por cada millón de habitantes.

«El hallazgo abre nuevos campos de estudio para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de esta patología hereditaria», explica Alfredo Recio

En la práctica, el hallazgo «permite abrir nuevos campos de estudio utilizando animales como modelos de análisis de esta enfermedad. Al tratarse de la misma mutación y de la misma enfermedad, cualquier avance en el tratamiento se puede extrapolar a la medicina, con el objetivo de mejorar el diagnóstico y tratamiento de esta patología », explica el veterinario Alfredo Recio, especializado en cirugía y neurología y jefe de Servicio de Neurología y Neurocirugía y del Hospital Veterinario Valencia Sur. El pasado mes de marzo, Recio firmó junto a la investigadora del Departamento de Genética y Bioquímica de la Universidad de Clemson (Carolina del Sur, Estados Unidos) Sarah C. Murphy un artículo en la prestigiosa revista científica 'Journal of Human Genetic' donde se recogían todos los detalles del descubrimiento y en el que participó de forma fundamental «una eminencia mundial» de la talla de Diane Shelton, del Departamento de Patología de la Universidad de San Diego.

Todo comenzó por «dar una oportunidad a dos perritos -'Eiden' y 'Ayron', dos galgos procedentes de la protectora almeriense 7 Galgos, -que parecían sufrir crisis epilépticas». Fue la propia Diane Shelton quien obtuvo en el Comparative Neorumuscular Laboratory los resultados remitidos después a España, y quien advirtió a Alfredo Recio de que las muestras de los perros eran compatibles con los de la hiperplexia. «Los neurotransmisores de ciertos nervios, los que tienen la función de inhibir, están bloquedados y no pueden funcionar porque la proteína que los transporta no se fabrica bien como consecuencia de esa alteración genética. Al no producirse la proteína que se ocupa de transportar los neurotransmirores inhibitorios, estás continuamente excitado, con los músculos en tensión. Es un problema del sistema nervioso central», explica Alfredo Recio.

Los afectados padecen una rigidez inmediata en todo el cuerpo ante cualquier estímulo táctil o sonoro

El equipo de Recio obtuvo sangre de otros 25 galgos españoles -gracias a la protectora de San Javier Galgos del Sol- con el objetivo de comprobar si esta mutación podría ser mas frecuente en esta raza. Por ahora no se han encontrado mas individuos portadores o enfermos aparte de los dos galgos del estudio y sus padres y hermano (que eran portadores, pero no enfermos).

Perros, cabras y ratones

Aunque los primeros pasos hacia el hallazgo se produjeron gracias a estos dos galgos, los animales que ya se han revelado como portadores de la misma mutación genética son, además de los perros, ratones y cabras. Este descubrimiento, según Recio, «servirá de referencia a nuevas publicaciones científicas sobre medicina». Aunque el artículo firmado por Alfredo Recio y Sarah C. Murphy se publicó hace solo un par de meses, ya hay varias investigaciones en marcha a raíz del descubrimiento. La aplicación del avance científico a la vida real de los afectados por hiperplaxia solo es cuestión de tiempo.