El gen que une Mula con Holanda

Aquel soldado dejó descendencia y además de, quizás, el color del pelo, o de los ojos, su hijo o hija heredó una alteración genética que afecta a la producción de fosfolamban, una proteína clave en la regulación de las contracciones del músculo cardíaco. Esa mutación fue pasando de generación en generación, en las tierras de Leuuwarden y en la lejana Mula, hasta llegar a Pieter y Ana. El gen PLN alterado es la prueba irrefutable de que están emparentados, y por eso este jueves, cuando se conocieron, se saludaron calurosamente como primos.

Pieter Glijnis saludó ese día a muchos más primos en Mula, una ciudad que no había visitado hasta ahora, y a la que vino invitado por la Unidad de Cardiopatías Familiares de La Arrixaca. No llegó solo desde Holanda, sino acompañado de un grupo de investigadores que desde hace siete años trabajan para encontrar tratamientos eficaces frente a la grave miocardiopatía que provoca esta alteración en el gen PLN.

Fue en 2012 cuando el genetista Peter Van Tintelen, de la Universidad de Utrech, descubrió la mutación y su asociación con esta miocardiopatía, que puede provocar graves arritmias o insuficiencia cardíaca. Un año antes, Pieter Glijnis se había sometido a un trasplante cardíaco para salvar su vida, cuando aún no sabía por qué su corazón había desarrollado aquella enfermedad. «Alguien -un anónimo donante- me devolvió a la vida, y tenía la obligación de hacer algo con ella. Mi primera prioridad eran mis hijos; la segunda pasó a ser encontrar una cura para las próximas generaciones», cuenta mientras disfruta del sol que a mediodía baña la plaza del Ayuntamiento de Mula. Glijnis, un potente empresario afincado en la ciudad de Middenmeer, puso todos sus recursos en la puesta en marcha de una fundación que desde entonces financia las investigaciones de Van Tintelen en Utrech y de otros científicos de las universidades de Amsterdam y Groninga, también en Holanda. Su proyecto representa toda una novedad. Detrás de la investigación está, habitualmente, la industria o la administración. En este caso, sin embargo, son los pacientes quienes han tomado la iniciativa. «Los fondos están cerrados para las enfermedades raras. Si nosotros no aportamos el dinero, no lo hará nadie», advierte Glijnis.

Desde 2012, en Holanda han sido diagnosticadas cerca de 1.500 personas. En Mula, el doctor Juan Ramón Gimeno, jefe de la Unidad de Cardiopatías Familiares de La Arrixaca, empezó a encontrar pacientes con esta miocardiopatía también en 2012. Hasta la fecha se han confirmado 30 casos en la Región. Pero la conexión con Holanda no se produjo hasta que Gimeno presentó los resultados de su investigación en un congreso en Munich. Su intervención llegó a oídos de Peter Van Tintelen, quien se puso en contacto con Gimeno. A partir de ahí surgió una colaboración que ha cristalizado esta semana en unas jornadas organizadas en La Arrixaca y en la visita de la delegación holandesa a Mula, la ciudad en la que, presumiblemente, empezó todo. Los estudios genéticos 'de paternidad' han confirmado que la hipótesis más plausible es la de la migración de la mutación desde Mula a Holanda, hace entre 400 y 500 años.

Los médicos murcianos y holandeses tienen mucho trabajo por delante, pero gracias a labor de la PLN Foundation de Peter Glijnis, el equipo de Van Tintelen, en Utrech, tiene ahora cinco millones de euros donados por otro organismo -la Fundación Leducq- para avanzar en sus líneas de investigación. «No podemos dar falsas esperanzas, pero es una ayuda muy destacada y estamos dando pasos muy importantes. Nuestra prioridad, ahora, es entender por qué algunos pacientes mueren jóvenes y otros llegan a los 80 años sin haber desarrollado síntomas graves», explica Van Tintelen.

En Mula, el científico paseó junto a Glijnis por las calles que suben al Castillo, y descubrió en el Archivo Municipal documentos que dan fe de las levas que llevaron a aquel soldado anónimo hasta su tierra. Pero la historia recogida en los voluminosos legajos del archivo está aún por cerrar. Pacientes e investigadores trabajan a una para que la ciencia escriba pronto el último capítulo, y la miocardiopatía que un día del 1.600 atravesó Europa pase a ser solo un recuerdo más en los archivos.