Doña Letizia: «Sin investigación no hay tratamientos posibles»

Su Majestad la Reina, Doña Letizia, entregó esta mañana, en Madrid, el premio a la innovación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) a la consejera de Sanidad, Encarna Guillén, por el desarrollo del Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIER), dependiente de la Dirección General de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano de la Consejería de Sanidad.

La Reina afirmó durante su intervención que "sin investigación no hay tratamientos posibles".

La consejera de Sanidad, Encarna Guillén, señaló que este galardón "reconoce el esfuerzo de todos los profesionales y supone un gran aliciente para los pacientes y sus familias".

La titular de Sanidad estuvo acompañada por el jefe del Servicio de Planificación, Joaquín Palomar, y por la directora General de Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano, Maite Martínez Ros, responsable del organismo.

Con estos premios, estructurados en diversas categorías, la federación reconoce la labor que se lleva a cabo desde distintos ámbitos en favor de las enfermedades raras con el fin de mejorar la vida de los afectados y de sus familias.

Sistema de información de enfermedades raras

El SIER se puso en marcha en la Comunidad al amparo de la Orden de 16 de diciembre de 2009 y fue uno de los primeros que se creó a nivel nacional. Su objetivo es mejorar el conocimiento de las enfermedades raras y la situación en la que se encuentra cada uno de los afectados.

A finales del pasado año, se publicó el Decreto 223/2015, de 16 de septiembre que establece los criterios de gestión y funcionamiento del SIER, lo que supuso un paso más para intentar aglutinar diversas fuentes de información sobre estas dolencias.

El SIER se integró en 2012 en la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación, que lidera el Instituto de Salud Carlos III en el marco del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras.

En la actualidad, colabora en la puesta en marcha del registro estatal. Para ello, las distintas autonomías deben comunicar a dicho registro los datos recogidos a través de sus sistemas de información.

«Si hoy siguiera con vida tendría siete años»

Beatriz, madre de Isabel, recordó emocionada "que si hoy siguiera con vida tendría siete años". Y recordó emocionada el momento en que tras un "macabro viaje de pruebas interminables", llegó la respuesta: enfermedad de Tay-Sachs. "Y así con un 'no hay nada que hacer', nos dieron el pésame junto al diagnóstico".

Con su testimonio, esta madre de "una rubia de ojos enormes que nació en apariencia sana" puso el toque emotivo al acto oficial.

La Reina Letizia se hizo eco del "desconcierto ante la descoordinación" al que se había referido anteriormente Beatriz.

Y es que esta familia vivió una "odisea diagnóstica" como la mayoría de los tres millones de personas que en España sufren una patología poco frecuente.

La investigación de enfermedades raras es una de las líneas estratégicas prioritarias del Plan Estatal de Investigación Científica, Técnica y de Innovación 2013-2016 del Ministerio de Economía y Competitividad, puso de relieve el titular de Sanidad en funciones, Alfonso Alonso.

El ministro abogó por mejorar la cohesión del Sistema Nacional de Salud y por hacer frente a tres retos principales: el de la "vertebración", lograr que el sistema gire en torno al paciente e integrar la atención sociosanitaria.

Tras subrayar que "decir investigación es decir vida", el presidente de Feder insistió en que solo es posible avanzar si se trabaja en red. Por ello, el lema este año del Día Mundial es "creando redes de esperanza".

Un objetivo que esta organización pretende lograr bajo dos premisas: necesidad, "porque lo que está en juego es nada más y nada menos que la vida", y urgencia, "porque el 2016 es clave para nuestros legítimos intereses".

Y es que este año, la Comisión Europea lanzará una convocatoria para que los países presenten sus candidaturas a formar parte de las Redes Europeas de Referencia, con el fin de compartir el "escaso" conocimiento existente y facilitar la asistencia sanitaria a las personas con una enfermedad rara.

"Un sueño. El sueño de una coordinación que traspase fronteras y favorezca el intercambio de recursos", ha destacado Carrión, quien también ha puesto de relieve la descoordinación entre los recursos existentes en las comunidades autónomas.

Esa falta de coordinación se ha denunciado también durante una representación de "microteatro" que, bajo el título "Qué raro es todo doctor", ha escenificado con humor el "viaje" de un paciente de Madrid a Andalucía y de aquí a Galicia, para conseguir tratamiento. "Solo dos antibióticos".

Trabajar en red para "evitar ese trasiego de los pacientes buscando el conocimiento" ha sido la reivindicación del doctor Ignacio Blanco, coordinador del programa pTAGG del Hospital Universitario Germán Trías i Pujol, quien ha pedido a las autoridades sanitarias que no permitan que España se quede fuera de la red europea de centros de referencia.

La Reina Letizia, acompañada del ministro de Sanidad, fue la encargada de entregar los Premios Feder 2016, uno de los cuales ha recaído en el Senado por impulsar en 2007 el informe de la ponencia encargada de analizar la especial situación de las personas con enfermedades raras y sus familias.

Su presidente, Pío García-Escudero, pronunció unas palabras "en nombre de todos los premiados" y ha trasladado el compromiso de la Cámara Alta con las enfermedades poco frecuentes.

"Recursos y no milagros" es lo que ha pedido Beatriz, que dirige Actays, una asociación que representa Tay-Sachs y Sandhoff, dos enfermedades neurodegenerativas "que le arrebatan la vida a un niño en poco tiempo, después de causarle debilidad muscular, epilepsia, ceguera o incapacidad para comer".

Unos recursos, dijo, "para que la salud esté al alcance de todos y que niños como Isabel puedan tener un futuro".