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Enfermedades raras

Enfermedades raras

Hoy, que no es su día, escribiré sobre las enfermades raras: Síndrome de Proteus, Hermafroditismo Verdadero, nfermedad de Niemann Pick, Progeria, Insensibilidad Congénita al Dolor, Cola Humana Verdadera, Síndrome de Moebius, Hipertricosis Lanuginosa Congénita...

José Manuel López Nicolás
JOSÉ MANUEL LÓPEZ NICOLÁS

No son suficientes los programas de investigación pública existentes. Deben desarrollarse políticas de salud pública específicas dentro de las áreas biomédicas para estas patologías

El pasado lunes se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Desgraciadamente, es muy posible que no se vuelva a hablar de ellas hasta dentro de 365 días. Por esta razón, hoy, que no es su día... escribiré sobre ellas.

Síndrome de Proteus, Hermafroditismo Verdadero, Enfermedad de Niemann Pick, Progeria, Insensibilidad Congénita al Dolor, Cola Humana Verdadera, Síndrome de Moebius, Hipertricosis Lanuginosa Congénita... ¿Les suenan estas enfermedades? Con mucha suerte habrán oído hablar de ellas en algún capítulo del célebre Dr. House, y eso que he citado algunas de las patologías más conocidas dentro de las llamadas enfermedades raras.

En los últimos años ha crecido el interés por las enfermedades raras, entendiendo como tales aquellas patologías, con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia baja (menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes según la definición de la Unión Europea). La Organización Mundial de la Salud reconoce la existencia de entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, de las cuales más del 80 % son de origen genético. Se desconoce el número total de afectados pero se calcula que en la Unión Europea existen entre 30 y 36 millones y en España en torno a tres millones.

Las personas que presentan estas enfermedades muestran diversas sintomatologías. Ausencia absoluta de dolor, gigantismo, presencia simultánea tanto de tejido ovárico como testicular, formación de huesos en ligamentos, músculos y tendones, malformaciones cutáneas y subcutáneas, ausencia de nervios faciales, envejecimiento prematuro, síndrome del hombre lobo... un verdadero drama para las personas que las padecen y para sus familias.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras, más allá de la sintomatología específica de cada patología, hay otros problemas con los que se tienen que enfrentar los pacientes y su entorno. Entre ellos destacan el desconocimiento del origen de la enfermedad, la desinformación sobre especialistas o centros médicos, el largo periplo por distintos hospitales hasta conseguir un diagnóstico correcto, la inexistencia de protocolos para estas enfermedades, la ausencia de ensayos clínicos y nuevos tratamientos, los escasos medicamentos específicos para tratar cada enfermedad, los grandes problemas sociales y la escasa investigación en enfermedades raras.

Centrémonos en los dos grandes inconvenientes que afectan directamente al avance científico: el diseño y producción de medicamentos y la investigación clínica en enfermedades raras.

Uno de los principales problemas es la dificultad de encontrar fármacos eficaces para combatir estas enfermedades. El coste de un medicamento en estos momentos es elevadísimo y el período medio de desarrollo se estima entre 10 y 14 años. Cuando por fin el medicamento ve la luz, el laboratorio fabricante aspira legítimamente a recuperar la inversión y a obtener beneficios. En pocas palabras, tiene que vender mucho y durante un periodo largo de tiempo. Esto choca con el propio concepto de un medicamento útil para curar una enfermedad rara. Por esta razón se acuñó el término de medicamento huérfano como aquel destinado a la prevención, diagnóstico o tratamiento de enfermedades raras. Obviamente, más del 90 % de los medicamentos comercializados provienen de la industria farmacéutica, quien antes de invertir en la investigación y desarrollo (I+D) de una nueva terapia debe calcular si podrá recuperar mediante ventas dicha inversión... que puede llegar a ser del orden de unos 200 millones de euros. Si además tenemos en cuenta que muchos medicamentos denominados huérfanos en los países desarrollados son utilizados en patologías no tan infrecuentes en países en vías de desarrollo, se añade un punto adicional de falta de atractivo económico en los medicamentos huérfanos.

Con respecto a la investigación científica, los proyectos son escasos y salvo honrosas excepciones se realizan con poca coordinación entre los laboratorios. El número de publicaciones científicas sobre enfermedades raras continúa aumentando, especialmente aquellas que identifican nuevos síndromes, pero menos de 1.000 enfermedades son las que se benefician de un mínimo de conocimientos científicos. Además, estas son, normalmente, las más frecuentes entre las enfermedades raras. Por otra parte, no son suficientes los programas de investigación pública existentes, debiendo desarrollarse políticas de salud pública específicas dentro de las áreas biomédicas para estas patologías. También son necesarias políticas de industria, investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos... un problema de complicada solución.

Pero no todo son malas noticias. Aunque es cierto que hasta hace poco tiempo muchos agentes públicos y privados han ignorado las enfermedades raras, en los últimos años, y gracias principalmente al trabajo tenaz de diferentes organizaciones, las cosas están cambiando lentamente. Series de televisión que nos acercan a la realidad de los afectados con enfermedades raras, redes sociales como Rareshare que ayudan a difundir el conocimiento de enfermedades poco conocidas, listados oficiales de este tipo de patologías, federaciones de afectados, nuevos grupos de investigación implicados en el conocimiento de las enfermedades raras... algo se mueve en el campo de estas enfermedades poco frecuentes.

Además, en España existen centros de referencia mundial en la investigación en estas patologías. Uno de ellos es el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), una estructura cooperativa en red, con 62 grupos de investigación ubicados en los principales centros de investigación de toda España. CIBERER tiene por objetivo desarrollar una investigación de alta calidad en enfermedades raras, cooperativa e innovadora, fomentando la traslación de los resultados a la práctica clínica. Los objetivos concretos están fundamentalmente basados en el desarrollo de nuevos tratamientos, y la mejora en el acceso al diagnóstico de estas patologías poco frecuentes.

Este es el camino. La investigación en enfermedades raras es la clave para intentar solucionar la mayoría de los problemas de las personas que sufren este tipo de patologías. Pero no nos equivoquemos. Sin el apoyo de estamentos públicos y privados y, sobre todo, sin la sensibilidad de todos, las enfermedades raras seguirán siendo un drama tanto para pacientes, familiares y cuidadores.

¿De verdad vamos a esperar un año para volver a hablar de enfermedades raras?