En busca de los genes que causan el alzhéimer

El último Informe Mundial sobre el Alzheimer estima que hay más de 50 millones de personas que viven con demencia en todo el mundo, una cifra que aumentará a 152 millones para 2050. Lo que supone que, cada tres segundos, alguien desarrolla demencia.

El hecho de que afecte a tal cantidad de personas y de que haga disminuir su calidad de vida y la de sus familiares, llevó a Nieves Pavón Pulido, profesora ayudante doctora del Área de Ingeniería de Sistemas y Automática en el Departamento de Automática, Ingeniería Eléctrica y Tecnología Electrónica de la Universidad Politécnica de Cartagena, a llevar a cabo un estudio sobre esta enfermedad. «El Alzheimer», dice Pavón, «es una enfermedad muy dura, que yo misma estoy sufriendo de forma personal con mi madre, y la comprensión de cómo se produce podría ayudar, al menos, a mitigar sus efectos».

Como ingeniera en Informática que es, su intención no era encontrar una solución a la enfermedad, sino proporcionar herramientas tecnológicas para que los investigadores del área de salud puedan utilizarlas e interpretar los resultados.

Un profesional de la salud no puede examinar la gran cantidad de datos genéticos extraídos de muchos pacientes, de manera manual. Sin embargo, se puede usar la Informática para diseñar un programa que automatice este tipo de exámenes y búsquedas, proporcionando una serie de resultados que el profesional de la salud puede interpretar según su experiencia y sus conocimientos.

En su caso, se ha apoyado en los profesores Juan Antonio BotíaBlaya y José Tomás Palma Méndez, de la Universidad de Murcia, quienes trabajan muy activamente en una línea de investigación donde tratan de buscar relaciones entre genes que puedan explicar por qué se producen ciertas enfermedades, entre ellas, la enfermedad de Alzheimer.

Ellos han desarrollado un conjunto de técnicas que caracterizan las relaciones de muchos genes, y buscan cuáles podrían estar implicados en la aparición de la enfermedad de Alzheimer. «Yo me basé en su trabajo, y en los datos reales que ya ellos habían procesado, para construir un sistema que profundizara en la búsqueda de estas relaciones usando técnicas matemáticas basadas en la teoría de probabilidad bayesiana», concreta Pavón.

El objetivo de su trabajo era ayudar a descubrir, a partir de los datos, si existen relaciones entre diferentes genes a la hora de que aparezca o no la enfermedad. «Los genes –explica– hacen una cosa llamada 'expresarse', es decir, generar ARN (otro tipo de moléculas), a partir de las cuales, se sintetizan las proteínas que, a su vez, disparan o inhiben otros procesos en el organismo. Por lo que la acción de un gen puede desarrollar una reacción en cadena que implique a más genes». «La tecnología nos permite usar máquinas capaces de 'fotografiar' ese momento, el de la 'expresión'. En esa 'foto', el nivel de expresión se representa con un número, por lo que se puede procesar con técnicas matemáticas usando tecnología computacional. Y es justo eso lo que yo hice en mi trabajo, buscar si cuando un gen se 'expresa' mucho o poco, otro también lo hace aumentando o disminuyendo para ver si existe una posible causa-efecto», añade.

Junto con esta información también manejaba otra relacionada, por ejemplo, con el grado de deterioro cognitivo del paciente en el momento del fallecimiento. De este modo, se podía intentar observar si el funcionamiento conjunto de diversos genes estaba correlacionado o no con el deterioro cognitivo de aquellos pacientes que habían presentado la enfermedad.

Minería de datos

Los datos reales pertenecían a un estudio que se había hecho en EE UU, en un proyecto llamado ROSMAP, donde se había hecho un seguimiento de muchas personas durante años, desde el inicio de dicho proyecto hasta el fallecimiento de los ancianos. Así, se tenía información de muchos individuos que no habían desarrollado la enfermedad (grupo de control), o que la habían desarrollado a diferentes niveles.

La principal conclusión alcanzada por Nieves Pavón, también Investigador del grupo de investigación Neurocor de la UPCT, es que la tecnología informática actual, capaz de usar técnicas de Minería de Datos para extraer información de grandes conjuntos de datos, puede ser muy eficaz para buscar relaciones que una persona no podría encontrar de un modo manual.

Asegura que «la herramienta diseñada es una pequeña ampliación del gran trabajo ya realizado por los doctores Botía y Palma. Y en conjunto, el sistema informático es útil para ayudar a que los profesionales de la salud puedan encontrar este tipo de relaciones entre genes y puedan interpretar su significado, teniendo en cuenta la experiencia y conocimientos de dichos profesionales».

Por el momento, la línea de investigación sigue activa y a ella, particularmente, le gustaría mucho incluirla dentro de sus otras líneas de trabajo, que están todas enfocadas a mejorar la calidad de vida de las personas mayores dependientes.

En particular, en el grupo de investigación Neurocor están muy enfocados en el desarrollo de tecnología aplicada a los sistemas biomédicos: robótica de servicio para la atención a dependientes, desarrollo de un sistema de rehabilitación remoto basado en un exoesqueleto y diseño de dispositivos de interfaz cerebral para ayudar a personas con discapacidad.

«Por tanto –asegura– la nueva línea de estudio de relaciones entre genes para ayudar a descubrir patrones en enfermedades (principalmente Alzheimer), encaja muy bien con nuestro trabajo anterior. Queremos, desde nuestra humilde posición, seguir avanzando desde el ámbito tecnológico, para que los profesionales de la salud puedan realizar su trabajo de una manera más fácil».

Donación de tejido

La investigadora de la UPCT anima a todas las personas a trabajar para luchar contra esta enfermedad y apunta que «hay muchas formas de hacerlo. Cualquier persona puede contribuir al desarrollo científico, por ejemplo, donando. Cuando una persona enferma fallece de Alzheimer, es muy duro, pero donar tejido podría ser clave para el diseño de futuros estudios que nos ayuden a comprender lo que ocurre».

A los jóvenes que están pensando qué hacer en su futuro, les invita a que «piensen que son claves para ser los científicos e ingenieros del mañana y que sin su esfuerzo y su conocimiento, nada será posible. Y esto se puede hacer desde el ámbito sanitario, pero también desde el ámbito tecnológico. La tecnología puede y debe estar al servicio de la salud y la UPCT, en ese sentido, ofrece un conjunto de opciones estupendas para esos futuros profesionales».

Por último, a las personas que gestionan y gobiernan la investigadora de la Politécnica les pediría, «sobre todo, empatía. Pediría todas las mejoras posibles en el ámbito de la gestión de la dependencia. Que piensen que nuestros mayores tienen un valor humano incalculable, que han hecho muchos sacrificios por nosotros los más jóvenes, y que merecen, junto a sus cuidadores, la mejor atención posible».