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El enigma de Celia

REGIÓN MURCIA

El enigma de Celia

22.07.11 - 00:47 -
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Cuando Celia empezó a hablar y a andar, a los 13 o 14 meses de edad, sus padres, Juan Carrión y Naca Pérez de Tudela, comprendieron que algo iba mal. La pequeña tenía dificultades para moverse, pero los médicos no conseguían averiguar por qué. A los 22 meses, una prueba genética en La Arrixaca dio con la clave: Celia padecía una extraña variante de lipodistrofia congénita bautizada como 'de Berardinelli' que apenas padece una de cada 400.000 personas en España. Ataca a los tejidos grasos y provoca un elevadísimo nivel de triglicéridos.
Pero cuando la pequeña cumplió tres años, su estado empeoró. «Sufrió una involución: no podía dormir por las noches, y cada vez le costaba más andar. Dejó de caminar», explica su padre, el exconcejal de Totana Juan Carrión. El proceso neurodegenerativo que empezó a sufrir Celia poco tenía que ver con los síntomas habitualmente descritos de la lipodistrofia congénita de Berardinelli. La niña tiene ahora siete años, y además de necesitar una silla de ruedas, se alimenta gracias a una sonda gástrica.
La lipodistrofia congénita de Berardinelli es fruto de una alteración en el gen BSCL2, pero en el caso de Celia, los médicos terminaron descubriendo que la mutación es diferente a la habitualmente descrita, y además está presente tanto en la carga genética del padre como de la madre. «La alteración que padece es dañina para el sistema nervioso central y ha terminado en una encefalopatía», explica el endocrino David Araujo, de la Facultad de Medicina de Santiago de Compostela. Araujo se ha embarcado junto con la Unidad de Genética de La Arrixaca, que dirige Encarna Guillén, en una investigación para tratar de esclarecer por qué en la Región se han diagnosticado otros cuatro casos de lipodistrofia congénita de Berardinelli -lo que significa una alta incidencia- y por qué dos pacientes ya fallecidos también sufrieron, como Celia, un proceso neurodegenerativo.
Los casos de la enfermedad detectados hasta el momento se concentran en tres localidades: Totana, Jumilla y Mula. Es un área geográfica muy pequeña. A los científicos les sorprende la acumulación de pacientes: la incidencia se sitúa en España en un caso por cada 400.000 habitantes, lo que significa que en la Región esa prevalencia es mucho más alta. Además, entre los enfermos de Murcia se han detectado tres alteraciones del gen BSCL2, y dos no habían sido descritas hasta ahora. Una es la que afecta a Celia. La otra es similar, pero con algunas diferencias. «Que en un área geográfica tan pequeña aparezcan tantas alteraciones distintas es sorprendente. Es una tasa extraordinariamente elevada», explica David Araujo.
Estudio genético
¿Por qué hay esa concentración de casos en el triángulo Totana, Jumilla y Mula? ¿por qué aparecen tantas mutaciones genéticas distintas? ¿por qué algunos de los pacientes se ven afectados por un proceso neurodegenerativo? Los científicos tratan de responder a las preguntas -ya tienen algunas pistas, pero necesitan más datos- y están contando para ello con la colaboración del padre de Celia, Juan Carrión, que es delegado en la Región de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y ha conseguido movilizar a través de las redes sociales a 300 vecinos de Totana, Jumilla y Mula, que ayer y hoy están acudiendo al centro de salud de Totana para someterse a análisis de sangre. Las muestras serán enviadas a Santiago de Compostela, donde el equipo del doctor Araujo buscará las mutaciones que están detrás de casos como el de Celia.
Para Juan Carrión, los doctores Araujo y Guillén son un oasis en el desierto. Porque las enfermedades raras son las eternas olvidadas, y, como suele ocurrir con la mayoría de estas patologías, la lipodistrofia que padece Celia no tiene tratamiento curativo. Su madre, Naca Pérez de Tudela, preside la asociación D'Genes de Totana y ofrece su testimonio en la página web de la organización. Pide más investigación. Porque, admite, el caso de su hija «es un enigma que nos está llevando a la desolación». Aunque, gracias a la solidaridad de 300 vecinos dispuestos a ayudar dando su sangre, siempre hay esperanza.
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