Más de 12 millones de euros para mejorar la atención a las enfermedades raras en la Región

La presentación del Plan Integral de Enfermedades Raras./Nacho García / AGM
La presentación del Plan Integral de Enfermedades Raras. / Nacho García / AGM

La Comunidad pone en marcha un plan integral que incluye 189 medidas en Sanidad, Educación, servicios sociales e investigación

Javier Pérez Parra
JAVIER PÉREZ PARRAMurcia

Desde la mejora en el diagnóstico al acceso a tratamientos innovadores, pasando por más investigación y una mejor atención social. Todo ello desgranado en diez grandes líneas de actuación y 189 actuaciones concretas, que se deberán desarrollar de aquí a 2020 y que cuentan con un presupuesto de 12,2 millones de euros. Así es el Plan Integral de Enfermedades Raras presentado en la mañana de este lunes en el Palacio de San Esteban, en un acto al que han asistido numerosos pacientes, familiares y profesionales.

Cerca de cien expertos de diversos ámbitos han participado en la elaboración de este documento, que sitúa a la Región entre las comunidades más avanzadas en la lucha contra las enfermedades raras. Cerca de 100.000 personas padecen en Murcia alguna de las 7.000 patologías calificadas como raras por su baja incidencia. Apenas un 5% de estas enfermedades tienen tratamientos curativos eficaces, y en la mayoría de los casos los pacientes sufren retrasos en los diagnósticos y numerosos obstáculos para poder recibir una atención sanitaria integral, sin tener que peregrinar de consulta en consulta. También hay problemas de integración en el sistema educativo, y muchas necesidades de atención social y psicológica sin cubrir. Todo esto se aborda en el plan integral, que según el presidente de la Comunidad, Fernando López Miras, permitirá "destinar todos y cada uno de los recursos necesarios" a estas miles de familias afectadas.

El diagnóstico precoz sigue siendo una asignatura pendiente. "De media, se tarda cinco años" en descubrir qué enfermedad está detrás de los síntomas que presenta el paciente, advirtió este lunes en San Esteban Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Para mejorar este aspecto se establecen protocolos de derivación y, además, se aumentará la capacidad del Centro de Bioquímica y Genética Clínica de La Arrixaca para que, con técnicas de secuenciación masiva, puedan detectarse más de 80 enfermedades de origen molecular, cuando hasta la fecha se diagnostican unas 50. Pero hay que pasar del papel a los hechos, y de momento el servicio sigue infradotado de personal y desbordado por un incremento del 50% en el número de solicitudes de estudios genéticos. Así lo denunció este lunes su directora, Isabel López. "El plan contempla dotar al centro con dos nuevos facultativos, un bioinformático y un técnico de laboratorio entre 2017 y 2018, pero de momento sólo contamos con el técnico", lamentó.

Junto al diagnóstico, la investigación es otro elemento clave. El consejero de Salud, Manuel Villegas, destacó que el plan incorpora "nuevas líneas de investigación", que desarrollan, entre otros grupos, el que lidera Encarna Guillén en la sección de Genética Médica de La Arrixaca. Guillén ha sido de hecho clave en la aprobación de este plan integral, gracias a su impulso durante la etapa en que fue consejera de Sanidad. "Lo más importante es que hay una memoria económica y un presupuesto", destacó este lunes. Por tanto, el plan debe ir más allá de una declaración de intenciones. El 80% de las enfermedades raras tienen una base genética, y 4.000 pacientes pasan cada año por la consulta de Genética Médica de La Arrixaca.

En el acto también han tenido voz los pacientes. Verónica Cano, una joven abogada de Molina de Segura, empezó a luchar a los 23 años contra unos síntomas que no parecían corresponderse con ninguna enfermedad concreta. Así pasó dos años, hasta que un día terminó en la UCI tras una crisis que comenzó con un fuerte dolor abdominal. Allí, los médicos descubrieron por fin que padecía porfiria aguda intermitente, gracias a un test "que debería estar en todos los hospitales de la Región" porque Murcia es uno de los lugares del mundo con mayor incidencia de esta enfermedad metabólica hereditaria, provocada por un déficit enzimático que afecta sobre todo al hígado. El abuelo de Verónica procede de Blanca, una población donde la porfiria aguda intermitente está especialmente presente. Si la incidencia a nivel general es de un caso por cada 50.000 habitantes, en determinadas zonas de la Región es de 1 por cada 1.000. Las investigaciones dirigidas por Encarna Guillén han sido fundamentales para poder detectar las alteraciones genéticas que están detrás de la relativamente alta prevalencia de esta enfermedad en la Región. Para Verónica Cano, conocer el diagnóstico fue un 'shock', pero ha recuperado su carrera profesional y mira a la enfermedad de frente. "Sí, es una mala pasada, pero tenía dos opciones: o quedarme estancada en la lamentación o hacer algo para cambiar las cosas, y eso es lo que estoy haciendo", confiesa.

Para muchos otros afectados por enfermedades raras, la escolarización es uno de los grandes problemas. Adrián tiene ahora 13 años y estudia primero de la ESO. Sufre narcolepsia, lo que afecta a su rendimiento académico. También le obliga a seguir una pautas y horarios determinados, para poder dominar los episodios de sueño y cansancio repentino, los fuertes dolores de cabeza y las alucinaciones que sufre. "En el colegio me dicen que no pueden hacer nada, que no hay un protocolo sobre niños con narcolepsia y que por tanto lo tienen que evaluar igual que al resto de alumnos", protestaba este lunes su madre, Juani Díaz. El plan integral contempla medidas para tratar de mejorar la integración y atención de niños como Adrián. Su madre, y otros muchas madres, esperan que se pase ya de las palabras a los hechos.

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