Los ensayos clínicos en enfermedades raras se incrementarán un 50%

Entre las 189 medidas previstas, englobadas en diez grandes líneas de actuación, destaca la apuesta por los ensayos clínicos, una vía fundamental para que muchos pacientes puedan tener acceso a medicamentos 'huérfanos' (no rentables para la industria por la baja incidencia de las enfermedades para los que están indicados). En concreto, el plan integral prevé pasar de 18 ensayos clínicos anuales a 27 en 2020, lo que representa un incremento del 50%. En total, se invertirán 2,9 millones de euros en potenciar diferentes líneas de investigación. «Debemos establecer mecanismos que faciliten la puesta en marcha de ensayos clínicos con medicamentos 'huérfanos' que hagan atractivo, para la industria farmacéutica, la realización de estos ensayos en nuestra comunidad», advierten los expertos que han elaborado el documento. «De esta forma, estaremos facilitando el acceso a tratamientos con medicamentos en fase de investigación a pacientes de la Región de Murcia», subrayan.

Cerca de 100.000 personas padecen en la Región alguna de las 7.000 patologías calificadas como raras por su baja incidencia. Apenas en un 5% de estas enfermedades hay tratamientos curativos eficaces. De ahí que, para los pacientes y sus familias, el acceso a ensayos clínicos sea algo básico. Lo recordó ayer Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), quien también pidió más medios y más formación a los profesionales para acelerar los diagnósticos. «De media, se tarda cinco años» en descubrir qué enfermedad está detrás de los síntomas que presenta el paciente, advirtió.

Para mejorar este aspecto, el plan establece protocolos de derivación. Además, se aumentará la capacidad del Centro de Bioquímica y Genética Clínica de La Arrixaca para que, con técnicas de secuenciación masiva, puedan detectarse más de 80 enfermedades provocadas por alteraciones moleculares, cuando hasta la fecha se diagnostican unas 50. Pero hay que pasar del papel a los hechos, y de momento el servicio sigue infradotado de personal y desbordado por un incremento del 50% -en apenas dos años- en el número de solicitudes de estudios genéticos. Así lo denunció su directora, Isabel López. «El plan contempla dotar al centro con dos nuevos facultativos, un bioinformático y un técnico de laboratorio entre 2017 y 2018, pero de momento sólo contamos con el técnico», lamentó.

En este Centro de Bioquímica y Genética Clínica también se analiza la conocida como prueba del talón a los recién nacidos, que permite detectar hasta 40 patologías de origen genético. El plan integral prevé aumentar todavía más el número de alteraciones detectables mediante este cribado, como la hiperplasia adrenal congénita y las enfermedades lisosomales.

El diagnóstico de muchas enfermedades raras se retrasa a veces porque los síntomas no levantan sospechas entre los médicos de Atención Primaria o de Urgencias. Por eso, se introducirán algoritmos en el sistema informático de Primaria (OMI) que ayudarán a ese diagnóstico. Una vez detectada la enfermedad, el siguiente paso es ofrecer una atención adecuada. Se prevé, en este sentido, la creación de consultas multidisciplinares que evitarán visitas innecesarias al hospital. Los pacientes serán vistos en un mismo día por los diferentes especialistas, que después pondrán sus conclusiones en común para llegar al diagnóstico y establecer cuál es el mejor tratamiento. Este tipo de consultas van a ponerse en marcha de forma inminente para la atención a las genodermatosis (enfermedades cutáneas de base genética). Después le seguirán las displasias esqueléticas.

Para la jefa de sección de Genética Médica de La Arrixaca, Encarna Guillén, este es uno de los aspectos fundamentales del plan integral, junto al fomento de la investigación. Guillén ha sido clave en la aprobación de este plan, que impulsó durante su etapa como consejera de Sanidad. Así lo destacó ayer el presidente de la Comunidad, Fernando López Miras.

El plan incluye también otras medidas, como la implantación en todas las áreas de salud de la figura del enfermero gestor de casos, que se encargará de coordinar a todos los profesionales que atienden a los pacientes, planificando así las citas y evitando que se pierda información. En total, se destinarán 5 millones de euros a recursos terapéuticos y 511.000 euros a reforzar la asistencia sanitaria.