Los ensayos clínicos en enfermedades raras se incrementarán un 50%

Verónica Cano, delegada en la Región de la Asociación Española de Porfiria (AEP), y Juani Díaz, madre de un niño de 13 años con narcolepsia, ayer en San Esteban en la presentación del Plan Integral de Enfermedades Raras./ Nacho García / AGM
Verónica Cano, delegada en la Región de la Asociación Española de Porfiria (AEP), y Juani Díaz, madre de un niño de 13 años con narcolepsia, ayer en San Esteban en la presentación del Plan Integral de Enfermedades Raras. / Nacho García / AGM

La Comunidad pone en marcha un plan dotado con más de 12 millones de euros para potenciar la investigación y mejorar el diagnóstico y la atención

Javier Pérez Parra
JAVIER PÉREZ PARRAMurcia

La mejora en el diagnóstico -que sigue siendo demasiado tardío al menos en la mitad de los casos-, el acceso a tratamientos innovadores, más investigación y una atención social y educativa adecuada. Son algunos de los principales objetivos del Plan Integral de Enfermedades Raras que pondrá en marcha la Comunidad de aquí a 2020, y que cuenta con un presupuesto de 12,2 millones de euros. Cerca de un centenar de expertos han participado en la redacción del documento, que ayer fue presentado en San Esteban.

Entre las 189 medidas previstas, englobadas en diez grandes líneas de actuación, destaca la apuesta por los ensayos clínicos, una vía fundamental para que muchos pacientes puedan tener acceso a medicamentos 'huérfanos' (no rentables para la industria por la baja incidencia de las enfermedades para los que están indicados). En concreto, el plan integral prevé pasar de 18 ensayos clínicos anuales a 27 en 2020, lo que representa un incremento del 50%. En total, se invertirán 2,9 millones de euros en potenciar diferentes líneas de investigación. «Debemos establecer mecanismos que faciliten la puesta en marcha de ensayos clínicos con medicamentos 'huérfanos' que hagan atractivo, para la industria farmacéutica, la realización de estos ensayos en nuestra comunidad», advierten los expertos que han elaborado el documento. «De esta forma, estaremos facilitando el acceso a tratamientos con medicamentos en fase de investigación a pacientes de la Región de Murcia», subrayan.

107.827
personas padecen alguna enfermedad rara en la Región, según los últimos datos del Sistema de Información de Enfermedades Raras (SIER)
12,2
millones de euros es la inversión total prevista en el Plan Integral de Enfermedades Raras hasta 2020
65
proyectos de investigación relacionados con las enfermedades raras están actualmente en marcha
50%
de los pacientes denuncian retrasos en el diagnóstico. El 47% se muestra insatisfecho con los tratamientos recibidos

Cerca de 100.000 personas padecen en la Región alguna de las 7.000 patologías calificadas como raras por su baja incidencia. Apenas en un 5% de estas enfermedades hay tratamientos curativos eficaces. De ahí que, para los pacientes y sus familias, el acceso a ensayos clínicos sea algo básico. Lo recordó ayer Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), quien también pidió más medios y más formación a los profesionales para acelerar los diagnósticos. «De media, se tarda cinco años» en descubrir qué enfermedad está detrás de los síntomas que presenta el paciente, advirtió.

Las consultas multidisciplinares evitarán visitas innecesarias al hospital

Para mejorar este aspecto, el plan establece protocolos de derivación. Además, se aumentará la capacidad del Centro de Bioquímica y Genética Clínica de La Arrixaca para que, con técnicas de secuenciación masiva, puedan detectarse más de 80 enfermedades provocadas por alteraciones moleculares, cuando hasta la fecha se diagnostican unas 50. Pero hay que pasar del papel a los hechos, y de momento el servicio sigue infradotado de personal y desbordado por un incremento del 50% -en apenas dos años- en el número de solicitudes de estudios genéticos. Así lo denunció su directora, Isabel López. «El plan contempla dotar al centro con dos nuevos facultativos, un bioinformático y un técnico de laboratorio entre 2017 y 2018, pero de momento sólo contamos con el técnico», lamentó.

El Centro de Bioquímica y Genética Clínica sigue infradotado de personal pese a los refuerzos previstos

En este Centro de Bioquímica y Genética Clínica también se analiza la conocida como prueba del talón a los recién nacidos, que permite detectar hasta 40 patologías de origen genético. El plan integral prevé aumentar todavía más el número de alteraciones detectables mediante este cribado, como la hiperplasia adrenal congénita y las enfermedades lisosomales.

Algoritmos para diagnosticar

El diagnóstico de muchas enfermedades raras se retrasa a veces porque los síntomas no levantan sospechas entre los médicos de Atención Primaria o de Urgencias. Por eso, se introducirán algoritmos en el sistema informático de Primaria (OMI) que ayudarán a ese diagnóstico. Una vez detectada la enfermedad, el siguiente paso es ofrecer una atención adecuada. Se prevé, en este sentido, la creación de consultas multidisciplinares que evitarán visitas innecesarias al hospital. Los pacientes serán vistos en un mismo día por los diferentes especialistas, que después pondrán sus conclusiones en común para llegar al diagnóstico y establecer cuál es el mejor tratamiento. Este tipo de consultas van a ponerse en marcha de forma inminente para la atención a las genodermatosis (enfermedades cutáneas de base genética). Después le seguirán las displasias esqueléticas.

Algunas medidas

Más ayuda a domicilio y respiro familiar
La cobertura del servicio de ayuda a domicilio a las familias con afectados por enfermedades raras debe ampliarse a un ritmo del 2% anual, según se recoge en el plan presentado ayer. La ayuda a domicilio está contemplada en la Ley de Dependencia, pero su desarrollo en la Región es todavía escaso. El plan también prevé potenciar los programas de respiro familiar y las ayudas a pacientes en situación de vulnerabilidad social.
Atención Temprana, a la espera de la normativa regional
La Comunidad todavía tiene pendiente la aprobación de un decreto que reconozca la atención temprana a niños de 0 a 6 años como un derecho social universal y gratuito. Los expertos que han elaborado el plan advierten de que esta atención es, actualmente, «variable y en ocasiones insuficiente, en función de los problemas del niño y su familia, de sus recursos y de la ubicación geográfica».
Rehabilitación, una asignatura pendiente
La rehabilitación, básica para la mayoría de afectados, sigue siendo una asignatura pendiente. El plan prevé la apertura de consultas específicas de Rehabilitación para las patologías más prevalentes en todas las área de salud, así como consultas específicas de referencia regional para aquellas enfermedades con menor incidencia. También se aboga por reforzar los hospitales con logopedas y terapeutas ocupacionales.
Sanitarios donde se necesiten
Las enfermedades raras provocan a veces «incomprensión e incluso rechazo por parte del alumnado y el profesorado», especialmente cuando el niño presenta «alteraciones de la conducta asociadas» a su patología. El plan contempla intensificar las acciones de concienciación en la comunidad educativa, así como incorporar sanitarios en los centros que lo necesiten y elaborar guías de orientación educativa.

Para la jefa de sección de Genética Médica de La Arrixaca, Encarna Guillén, este es uno de los aspectos fundamentales del plan integral, junto al fomento de la investigación. Guillén ha sido clave en la aprobación de este plan, que impulsó durante su etapa como consejera de Sanidad. Así lo destacó ayer el presidente de la Comunidad, Fernando López Miras.

El plan incluye también otras medidas, como la implantación en todas las áreas de salud de la figura del enfermero gestor de casos, que se encargará de coordinar a todos los profesionales que atienden a los pacientes, planificando así las citas y evitando que se pierda información. En total, se destinarán 5 millones de euros a recursos terapéuticos y 511.000 euros a reforzar la asistencia sanitaria.

Las interrupciones del embarazo, en los hospitales públicos

Todas las interrupciones voluntarias del embarazo se llevan a cabo actualmente en la Región en centros concertados, tanto las que se practican dentro de los plazos marcados por ley (las primeras 14 semanas) como las que se realizan después por graves malformaciones en el feto o peligro para la salud de la madre. El Plan Integral de Enfermedades Raras contempla un cambio significativo, al establecer que para 2020 todos los abortos que se produzcan tras un diagnóstico precoz de enfermedad rara grave deben llevarse a cabo en los hospitales públicos. «Se debe evitar la peregrinación de la pareja por diversos centros y especialistas, y la repetición de pruebas, siendo lo idóneo para la salud física y mental de la mujer que la interrupción de la gestación de un feto con sospecha de enfermedad rara se realizara dentro de la red pública de nuestra región», señala el documento.

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