«Echo de menos que se invierta en la investigación de enfermedades raras»

-¿A cuántas personas afecta el síndrome X Frágil en la Región?

-Aproximadamente, existen 350 personas diagnosticadas, según los datos del Sistema de Información de enfermedades raras regional. Pretendemos que el centro Pilar Bernal se convierta en el gran espacio pionero que preste atención a los afectados por la enfermedad X Frágil, un trastorno genético y hereditario relacionado con el cromosoma X que constituye la primera causa de retraso mental hereditario.

-¿Qué servicios ofrece el centro?

-Servicios de fisioterapia, logopedia, estimulación cognitiva, reflexología y atención psicológica, social y jurídica. También cuenta con un espacio multisensorial, la sala snoezelen, donde se utilizan nuevas tecnologías. Además, preparamos terapias alternativas con animales. En este caso, con perros.

-¿Echa de menos el apoyo de la comunidad científica?

-No echamos de menos el apoyo de la comunidad científica, sino el apoyo a la comunidad científica. Muchos de nuestros científicos se tienen que ir a otros países para realizar su actividad. Es una pena.

-¿Qué solución propondría para evitarlo?

-Que se invirtiera más en la investigación, en el desarrollo y en la innovación, ya que actualmente la cifra que se destina a este ámbito representa el 1,19% de nuestro Producto Interior Bruto. Es muy inferior a otros países. En Suecia, por ejemplo, se destina el 3% del PIB. Además, la inversión en investigación en enfermedades raras ha retrocedido de manera significativa en los últimos años.

-¿Está prevista la investigación científica desde el centro?

-Sí, pues D'Gene colabora con diferentes líneas. Una de ellas, por ejemplo, consiste en desarrollar un programa dirigido a personas sin diagnóstico.

-¿Qué programas de carácter familiar desarrollarán?

-Programas de retiro familiar, en los que un voluntario o un técnico cuidará y atenderá a los niños. Mientras, los padres podrán asistir a clases de formación y disfrutar de actividades de ocio y tiempo libre. Queremos crear espacios lúdicos y de respiro familiar, ambientes que se necesitan en el hogar. También contamos, entre otros, con programas de orientación laboral y de promoción de habilidades en la vida diaria.

-¿Qué otras enfermedades raras tratan?

-Además del X Frágil, tratamos el síndrome de Rett y el de porfiria. También atendemos a personas sin diagnóstico y a usuarios que conviven con patologías poco frecuentes.

-¿Cuántas personas con patologías poco frecuentes acuden al centro Celia Carrión Pérez de Tudela, ubicado en Totana?

-Semanalmente, 120 usuarios, que representan 85 enfermedades raras diferentes. El equipo multidisciplinar desarrolla servicios de atención especializada e individualizada.

-¿A cuántos usuarios atenderá el centro Pilar Bernal Giménez?

-A más de 150 personas. Su volumen es mayor que el centro Celia Carrión Pérez de Tudela, el primer espacio multidisciplinar de enfermedades raras que creamos.

-¿Qué mejoras plantearía en el sistema sanitario?

-Primero, que la investigación de enfermedades raras se desarrollara en forma de red. De esta manera, podríamos compartir el conocimiento. Después, que se apoyara a la comunidad científica. Puntualmente, para posibilitar la aportación del sector público y privado, podrían otorgarse incentivos económicos a las empresas que quisieran apoyar la investigación de estas enfermedades.

-¿Cómo se puede colaborar desde casa?

-Para contribuir al mantenimiento de la cartera de servicios es necesario ser socio.