Diagnósticos que tardan quince años

Victoria Vivanco, Antonio Jesús López y Juan José Prieto, tres de los participantes en el Congreso de Enfermedades Raras, ayer en la UCAM./N. García
Victoria Vivanco, Antonio Jesús López y Juan José Prieto, tres de los participantes en el Congreso de Enfermedades Raras, ayer en la UCAM. / N. García

La detección precoz sigue siendo una de las muchas asignaturas pendientes en la lucha contra las enfermedades raras

Javier Pérez Parra
JAVIER PÉREZ PARRAMurcia

Los padres de Alberto Sánchez tardaron quince años en averiguar por qué su hijo era tan hiperactivo, sufría tanta ansiedad y no conseguía seguir el ritmo de aprendizaje de sus compañeros en el colegio. Quince años que fueron un auténtico «rosario» de psiquiatras, psicólogos y neuropediatras que achacaban invariablemente los síntomas a un trastorno por déficit de atención (TDAH). Pero lo que en realidad tenía Alberto era un síndrome X frágil, provocado por una alteración genética. Lo descubrió por fin una neuróloga en La Arrixaca, gracias a un test de cribado genético.

Alberto Sánchez, que ahora tiene 23 años, abrió ayer en la UCAM, con su testimonio, el X Congreso Internacional de Enfermedades Raras, organizado por la asociación D'Genes. «Nací llorando y así estuve hasta los 3 años -contó-; no paraba de moverme y comía poco. Luego, en el colegio, me costaba mucho aprender y me quedaba atrás». Tras el diagnóstico, su vida ha mejorado. Alberto es de Cartagena, y desde hace dos años está en un centro de día de San Javier. Tiene novia, se ha formado en automoción y jardinería y aspira a encontrar un trabajo para poder llevar una vida autónoma.

El retraso en el diagnóstico es el primer problema al que suelen enfrentarse los afectados por alguna patología o síndrome de los considerados raros por su baja incidencia. Pero una vez la enfermedad tiene nombre, miles de familias se encuentran con que no hay un tratamiento curativo o, al menos, que aporte cierta eficacia. Es el caso de Amalia, la hija de tres años de Antonio Jesús López, un administrativo de Totana. La pequeña nació «aparentemente normal», pero a los diez días empezó a hacer «movimientos extraños, se quedaba rígida y con la cara muy roja». Asustados, sus padres la llevaron al hospital. Allí descubrieron que lo que sufría Amalia eran crisis epilépticas provocadas por una encefalopatía. Las pruebas revelaron que padecía síndrome de Otahara. Durante cuatro meses, permaneció ingresada. «Los médicos nos dijeron que era muy difícil que sobreviviese -recuerda el padre-; probaron de todo, y nada funcionaba. Pero al final salió adelante».

Amalia padece una grave encefalopatía, pero reacciona al escuchar la voz de sus padres. «Es lo que nos permite seguir adelante», confiesa Antonio

La Atención Temprana

Amalia volvió a casa, pero con un mal pronóstico. No puede caminar y tiene una afectación neurológica severa. «Pero mi hija no es un vegetal -advierte Antonio-; percibe los estímulos, reconoce las voces familiares». El trabajo de los equipos de Atención Temprana ha sido fundamental para estimular el desarrollo cognitivo. Esa reacción de Amalia ante las voces y la presencia de sus padres es lo que les permite seguir adelante.

Cada enfermedad rara es distinta, aunque los problemas y obstáculos son comunes. Al diagnóstico y la falta de tratamiento se unen las barreras diarias a las que se enfrentan las familias. Victoria Vivanco tuvo que dejar su trabajo en una escuela infantil para cuidar a tiempo completo de su hijo Pablo, que padece síndrome de Phelan-McDermid. «Es dependiente al cien por cien. Hay que lavarlo, ducharlo, estar ahí cuando come. No dice si tiene frío, calor o sed. No sabe reaccionar», cuenta.

La escolarización, una odisea

La escolarización de estos niños puede llegar a ser una odisea, sobre todo cuando, como en el caso de Pablo, los profesionales no se ponen de acuerdo en cuál es el recurso adecuado. Tras un largo periplo por aulas abiertas y colegios de integración en los que no terminó de encajar, Pablo ha encontrado su sitio a los 19 años en una escuela de educación especial de Murcia. Allí podrá estar hasta los 21. «Después ya veremos», resume Victoria.

El congreso organizado por D'Genes reúne desde ayer en la UCAM a afectados y familias de toda España. Juan José Prieto, delegado de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) de Castilla-La Mancha, es ya un veterano en estos eventos. Nació hace 32 años con síndrome de Apert, un trastorno que provoca deformaciones en el cráneo, cara, manos y pies. Son pacientes que necesitan de múltiples cirugías, algunas de ellas muy complejas. A Juan José le operaron con apenas meses de la malformación en el cráneo, para evitar la presión en el cerebro. «A mis padres, lo primero que le dijeron es que iba a morir, pero aquí estoy». Ahora vive en Madrid y es conserje en el Ministerio de Defensa. Se ha convertido en todo un ejemplo para muchas familias.

En la Región, 85.000 personas sufren en mayor o menor medida los obstáculos e incertidumbres de Pablo, Amalia, Juan José y Alberto. La mejora de los servicios de la Dependencia, de la Atención Temprana y de los recursos educativos sigue siendo asignatura pendiente. También la inversión en investigación y nuevos tratamientos. En 2018, la Consejería de Salud pondrá en marcha el Plan Integral de Enfermedades Raras. Una ocasión de oro para mejorar la atención a estas miles de familias.

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