Los análisis del Centro de Biología Genética detectaron 546 anomalías el año pasado

Las instalaciones del SMS realizaron pruebas a 24.117 pacientes para saber si sufrían alguna patología hereditaria

LA VERDADMurcia

El Centro de Bioquímica Genética Clínica (CBGC) del Servicio Murciano de Salud (SMS) realizó durante 2016 análisis genéticos a 24.117 pacientes para el estudio de anomalías cromosomáticas (citogenéticas), de enfermedades hereditarias del metabolismo (metabolopatías) y de alteraciones moleculares (mutaciones en los genes), según la memoria anual de este centro, que cuenta actualmente con 36 profesionales. Gracias a estos estudios se detectaron 546 casos con enfermedades o anomalías genéticas.

Entre los tres programas que desarrolla el CBGC destaca, por su volumen, el de la unidad de metabolopatías, que se encarga de detectar de forma precoz posibles enfermedades del metabolismo en los recién nacidos, a través de la denominada 'prueba del talón'.

En la Unidad de Metabolopatías se realizaron análisis a 17.774 pacientes, de los que 17.080 fueron a recién nacidos, en el marco del Programa de Cribado Neonatal.

El tiempo medio de diagnóstico de las enfermedades raras se sitúa en unos cinco años

Asimismo, fueron estudiados 694 pacientes con sospecha de enfermedad metabólica y se detectaron 29 enfermedades hereditarias del metabolismo, además de tres portadores de Fibrosis Quística y otros 51 con hemoglobinopatías.

Por lo que se refiere a la Unidad de Genética Molecular, se realizaron 4.476 estudios genéticos, lo que supone un incremento de la actividad superior al 23% respecto al año anterior. Como consecuencia de este trabajo se hallaron 289 alteraciones moleculares causantes de patologías genéticas.

Además, este año se realizaron los primeros análisis utilizando la tecnología de la Secuenciación Masiva (NGS). En concreto, para el estudio de síndromes de predisposición al cáncer hereditario.

Finalmente, en la Unidad de Citogenética se recibieron 1.867 muestras, de las que 515 se trataron de diagnósticos prenatales. En total se analizaron 1.092 cariotipos convencionales, 821 cariotipos moleculares y se diagnosticaron 174 anomalías cromosómicas o variantes genéticas causantes de enfermedad.

Diagnóstico genético

El diagnóstico genético es un proceso encaminado a detectar o determinar las causas de una enfermedad. En el caso de las enfermedades raras, el 80% tiene un origen genético y el tiempo medio para conseguir un diagnóstico es de cinco años, lo que supone una de las principales dificultades a las que se enfrentan las personas afectadas y sus familias, ya que el retraso en el diagnóstico puede conllevar el empeoramiento de la salud del paciente por no tener acceso a un abordaje terapéutico temprano y adecuado. Asimismo, la ausencia de diagnóstico puede implicar el desconocimiento del riesgo de tener más hijos afectados.

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