Murcia, entre los 5 lugares del mundo con mayor tasa de porfiria aguda genética

La Región de Murcia es uno de los cinco lugares del mundo donde se registran mayor acumulo de casos de Porfiria Aguda Intermitente de origen genético, con una prevalencia de 53,8 casos por millón de habitantes, frente a los 6'3 de España.

Según han informado fuentes de la Administración regional, esta alta incidencia es debida a un efecto fundador en la Vega Alta del Segura (Cieza, Abarán y Blanca), donde se han registrado 70 adultos y 9 niños con esta enfermedad que pertenecen a 21 familias distintas.

Estos datos los ha dado a conocer la consejera de Sanidad, Encarna Guillén, en el Congreso Latinoamericano de Genética Humana, donde ha presentado el sistema que, según ha afirmado, "aspira a ser el más completo de España y de referencia para la Red Europea de la Porfiria".

Ante esta tasa que sitúa a la Región, junto a áreas de Suecia, Nueva Escocia, oeste de Australia e Irlanda del Norte, entre los lugares con mayor incidencia de esta patología, la consejería de Sanidad trabaja en un nuevo protocolo asistencial, de carácter multidisciplinar, que se centra en un seguimiento integral de los pacientes, desde el diagnóstico presintomático hasta los controles y revisiones médicas anuales.

De los 79 casos diagnosticados molecularmente, 59 se han adherido al seguimiento anual de la enfermedad (50 adultos y 9 niños), han indicado las fuentes, que han señalado que el circuito de atención de estos pacientes se inicia el estudio genético y la determinación bioquímica y molecular cuando existe sospecha, y se continúa con asesoramiento genético y una evaluación completa

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