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Salvador Martínez, director del Instituto de Neurociencias de Alicante, Carmen María Alarcón, madre de Natalia, y el pedáneo de Puente Tocinos, Enrique Carrillo, ayer en la presentación de la campaña, en el Ayuntamiento de Murcia.
Neurociencia para salvar a Natalia

Neurociencia para salvar a Natalia

Recaudan fondos para buscar un tratamiento contra el síndrome incurable que padece una niña de 6 años

Javier Pérez Parra

Jueves, 2 de junio 2016, 01:28

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Encontrar un tratamiento capaz de detener e incluso revertir el proceso neurodegenerativo que padece Natalia, una niña de 6 años de Puente Tocinos. Ese es el objetivo de un proyecto de investigación que va a poner en marcha el director del Instituto de Neurociencias de Alicante, el murciano Salvador Martínez, siempre y cuando consiga los 160.000 euros que se necesitan para llevar adelante los ensayos. Natalia padece el síndrome de Niemann Pick, una enfermedad rara con apenas veinte afectados en España, y los cauces de financiación habituales están cerrados para casos como el suyo.

LOS DATOS

  • Síndrome de Niemann Pick tipo C

  • Es una enfermedad rara con apenas 20 casos en España, entre ellos Natalia, una niña de 6 años de Puente Tocinos. Se trata de una alteración genética hereditaria que provoca un proceso neurodegenerativo para el que no hay curación. La mortalidad es del 100%.

  • uCómo colaborar

  • La junta municipal de Puente Tocinos ha organizado para este domingo la III Matinal Motero Musical 'Todos con Natalia' con el objetivo de recaudar fondos. Hay además una cuenta solidaria 0081-1168-00-0001235531

A la escasez de fondos públicos para la ciencia, un problema agudizado con la crisis, se une la falta de interés de la industria por enfermedades de tan baja incidencia, lamenta el neurocientífico Salvador Martínez. Así que Carmen María Alarcón, la madre de Natalia, se ha lanzado a recaudar fondos con los que poner en marcha el proyecto.

La búsqueda de un tratamiento es vital para Natalia y para el resto de niños afectados. El síndrome de Niemann Pick se caracteriza por la acumulación de colesterol en las células neuronales debido a la ausencia de una enzima, fruto de una alteración genética. Esa imposibilidad de eliminar el colesterol termina provocando la muerte de las neuronas, y con ello se desencadena un proceso degenerativo, con una mortalidad del 100%.

«Lo que buscamos es una terapia celular y génica, combinada, con la que por una parte se elimine el colesterol acumulado en las neuronas y por otra se evite que vuelva a producirse esa acumulación», explica Salvador Martínez. La investigación, en realidad, ya ha comenzado en fase 'in vitro', con el cultivo de células de los dientes de leche de Natalia y también de su madre, portadora de la alteración genética que ha desencadenado el síndrome de Niemann Pick en su hija. El siguiente paso es probar la terapia celular y génica en un modelo animal, y de ahí dar el paso a un ensayo clínico en humanos, entre ellos Natalia.

A la paciente se le haría un trasplante de sus propias células, una vez cultivadas, para que actúen de 'camión de la basura', retirando el colesterol acumulado. Al mismo tiempo se inyectaría, con un virus como transmisor, la enzima de la que carece Natalia, de forma que el colesterol que produce se libere de forma normal y no se quede acumulado en las células.

El proyecto es prometedor, pero la ciencia tiene necesariamente sus plazos. Por eso es tan importante evitar, con la colaboración ciudadana y de las instituciones, que a esos tiempos se unan retrasos por la falta de fondos.

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