Cuando una persona sana coge una gripe, cualquier médico puede hacer fácilmente un diagnóstico y recetar una serie de medicamentos para tratar esta enfermedad. Es un mal temporal que, además, tiene cura, de manera que quien la padece sanará tras unos días en cama y después volverá a su vida cotidiana. Pero si se trata de una de las denominadas enfermedades raras (ER), todo es más difícil, ya que el médico debe evaluar una patología desconocida o poco frecuente para la que no hay tratamiento.

En España «no existe formación genética, lo que dificulta el diagnóstico», a diferencia del resto de países europeos en los que «existe la especialidad médica en todos los hospitales», afirma el médico adjunto del servicio de genética del Hospital Vall d'Hebrón y profesor de genética de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona, Miguel del Campo.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), estas patologías tienen como características comunes la gravedad, que son crónicas, degenerativas, invalidantes, con una baja calidad de vida y pérdida de autonomía. Además, hay casos en los que el paciente sufre fuertes dolores.

Las enfermedades raras (EERR) no tienen tratamiento, aunque se pueden administrar medicamentos, correspondientes a otras patologías, que mejoren la calidad de vida de quienes las padecen.

La Organización Mundial de la Salud estima que en el mundo existen alrededor de 6.000 enfermedades raras que afectan a entre un 6% y un 8% de la población. La Unión Europea calcula que un máximo de cinco de cada 10.000 habitantes padecen alguna ER. De este modo, cerca de 200.000 ciudadanos europeos de 15 Estados miembros sufren alguna de estas patologías calificadas como poco frecuentes.

En España, Feder calcula que hay más de 6.000 EERR conocidas. En la provincia se estima que unas 100.000 personas padecen una de estas dolencias.

De las miles de ER existentes, el 80% tienen un origen genético. Es el caso de la enfermedad de Huntington. En Alicante «hay alrededor de cincuenta casos», comenta Jorge, socio de Avahe, asociación de esta ER en la provincia.

Aunque el gen se conoce, «no su función, y no se sabe cómo la alteración lleva a la enfermedad», afirma el doctor Del Campo. Sucede también que «se conoce el gen y el mecanismo por el que la alteración lleva a la enfermedad», explica el médico barcelonés, quien dice que además, «hay un tercer grupo en el que no se sabe cuál es el gen» que origina la enfermedad.

La falta de conocimiento de las EERR hace más difícil el tratamiento de cada una de ellas, de manera que el enfermo y sus familiares no reciben orientación sobre la evaluación.

«Muchas son muy graves, por lo que al paciente deberían agilizarle los trámites para recibir la ayuda de especialistas», opina el facultativo Miguel del Campo, quien cree que debería «existir un sistema para que el enfermo reciba una mayor atención y preferencia para diagnosticar» su ER.

En muchos casos, «los pacientes se ven obligados a desplazarse a los hospitales que cada asociación tiene en sus bases de datos o a centros de referencia, cuando los hay», comenta el delegado de Feder en Alicante, Nicolás Beltrán. Algunas personas «han de desplazarse a hospitales de otras comunidades autónomas, a centros europeos o a Estados Unidos para hacer sus revisiones periódicas».

Beltrán asegura que en la provincia «existen muy buenos especialistas en cardiología, cirugía cardiovascular y ocular, pero no hay ningún centro donde se aborden estas patologías de una forma integral».

Esto provoca que no exista un tratamiento específico con fármacos concretos. Por ello, el doctor barcelonés considera que «es determinante colaborar con todos los laboratorios porque puede que sólo uno en todo el mundo investigue una enfermedad».

Fármacos

Para diagnosticar, prevenir o tratar EERR existen los medicamentos huérfanos, llamados así porque desarrollarlos «es muy caro y supone un largo proceso», explica el médico de genética de Vall d'Hebrón de Barcelona.

Asegura que hay que probarlos «con un enorme grupo de pacientes para verificar que son seguros y eficaces», y estima que existen «más de doscientas designaciones» en Europa.

«En el 2001 se creó un comité específico en la Comunidad Europea» con el objetivo de promover el desarrollo de medicamentos huérfanos «con subvenciones, facilitar el proceso de ensayos clínicos en un grupo limitado e identificar a los médicos que llevan a estos pacientes», aclara el doctor del Campo.

Por otra parte, existe un tipo de tratamiento conocido como terapia génica que, según el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, consiste en manipular el código genético para luchar o prevenir una ER. Este tipo de terapia aún «está en fase de estudio en animales y ensayos humanos con éxito limitado», explica Del Campo, «pero tiene un gran futuro».

En la provincia existen más de 34 asociaciones de EERR que mantienen contacto regular con la sede de Feder en Alicante. Ésta les proporciona «información, orientación y asesoramiento» a todas ellas, «y en especial a las personas que, por padecer una patología muy poco común, no cuentan con ninguna asociación que les represente», explica Beltrán.

La Federación Española de Enfermedades Raras tiene entre sus propósitos equiparar los derechos de los afectados a los del resto de ciudadanos, pero es una meta que no siempre se alcanza.

Nicolás Beltrán comenta que «uno de los grandes problemas a la hora de que una persona afectada consiga una correcta calificación de su grado de discapacidad está en el propio desconocimiento por parte de los componentes del tribunal».

Feder también trata de mejorar la calidad de vida de los enfermos a través de su integración social, aunque el diagnóstico llega a producir tal impacto en los enfermos que éstos tienden «al aislamiento e impiden una correcta socialización», explica Beltrán.

Sobreprotección

El portavoz de la Federación en Alicante asegura que el problema suele venir porque «dentro del seno familiar se producen situaciones de sobreprotección, que es necesario evitar», ya que también suponen «un obstáculo que impide el acceso a una vida independiente y a una correcta socialización del individuo».

Otro asunto pendiente de solución se refiere a «los problemas de acceso al trabajo, a una educación integradora y, en definitiva, a la igualdad de oportunidades», afirma Nicolás Beltrán. Considera que «faltan mecanismos que obliguen al cumplimiento» de la legislación que existe respecto a la «no discriminación y sobre las acciones positivas que una persona con discapacidad necesita para equipararse con el resto de la ciudadanía».