Un paso más en el descubrimiento del origen de patologías infantiles. Un grupo multidisciplinar de investigadores de la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche ha conseguido relacionar ciertos casos de retraso mental en niños así como la epilepsia con una mutación genética.

Según el estudio de la institución académica, ésta es la causa del 60% de los casos de menores que sufren esa discapacidad mental y además presentan malformaciones cerebrales.

Desde la institución académica se destaca que la investigación, presentada por la doctorando Patricia Andreo Lillo, supone un gran avance y se argumenta que «hasta ahora, con otras pruebas genéticas sólo se podía identificar el 15% de los retrasos mentales sin causas reconocibles». De hecho, el trabajo científico ha conseguido la máxima calificación de los premios anuales que otorga la Sociedad Española de Neurología Pediátrica.

Éste ha sido desarrollado de forma conjunta entre los investigadores del Instituto de Neurociencias -centro mixto de la UMH y el CSIC- Salvador Martínez y Teresa Escámez, en la parte básica, y en su parte clínica, a través del Hospital Universitario de Sant Joan.

En este último el grupo lo componen la doctoranda de la UMH Patricia Andreo y el profesor del departamento de Farmacología, Pediatría y Química Orgánica Francisco Carratalá.

Incertidumbre de la familia

Los autores del estudio consideran que han demostrado de forma contundente que aquellos pacientes que consultan la Unidad de Neuropediatría por retraso mental o epilepsia, con una alteración estructural del cerebro, detectada por estudios de imagen en resonancia magnética, «tienen casi 580 veces más posibilidades de tener mutaciones en la región crítica de lisencefalia que la población normal». Explican que en aquellos casos el cerebro aparece sin pliegues y con conexiones deficientes de las neuronas.

El equipo de investigadores advierte de que los resultados de la investigación son todavía preliminares, pero, según el profesor Carratalá, permiten descartar otras patologías degenerativas en niños que acuden a las consultas con problemas por retraso mental o epilepsia.

«El diagnóstico permite mitigar la incertidumbre de las familias sobre la causa y evolución de las enfermedades que afectan a sus hijos», señala el profesor de la Miguel Hernández.

Desde la universidad ilicitana se resalta que la colaboración entre los profesores de la Miguel Hernández que se encuentran en el servicio de Pediatría del Hospital Universitario de Sant Joan y los del instituto de Neurociencias «permite realizar estas pruebas genéticas de una forma simple a través de la obtención de una muestra de sangre rutinaria». Recuerdan al respecto que éste examen a los pequeños se lleva a cabo una vez informados los padres y tras haber obtenido su consentimiento.